Síndrome MOMO

Sinónimos: Síndrome de macrocefalia – obesidad – discapacidad mental – anomalías oculares

Síndrome de macrosomia – obesidad – macrocefalia – anomalías oculares

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal

 

Resumen

El síndrome MOMO es un síndrome genético muy raro de sobrecrecimiento/obesidad (ver este término) caracterizado por macrocefalia, obesidad, retraso mental (intelectual) y anomalías oculares.

Otros signos clínicos frecuentes incluyen macrosomia, fisuras palpebrales oblicuas hacía abajo, hipertelorismo, raíz nasal ancha, frente amplia y retraso de la maduración ósea, en asociación con función tiroidea y cariotipo normales.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome MOMO), última actualización junio 2017.


 

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