Síndrome de Wolfram

El Síndrome de Wolfram (SW) es una rara y compleja enfermedad neurodegenerativa progresiva, de transmisión autosómica recesiva (4p) y excepcionalmente de herencia mitocondrial o esporádica. Fue descrito en 1938 por el doctor J.Wolfram al observar la enfermedad en cuatro de ocho hermanos, que presentaban diabetes mellitus y atrofia óptica.

El programa de radio ‘Enfermedades Raras’ del 21 de enero de 2016, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha tratado esta dolencia en profundidad. Luisa Botella, doctora en Biología por la Universidad de Valencia e investigadora del Centro de Investigaciones Biológicas (CIB) del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) en medicina celular y molecular; y la doctora Gema Esteban, experta en el Síndrome de Wolfram y presidenta de la Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram (AEIASW); han intervenido en el programa.

Artículos relacionados:enfermedades raras, enfermedades poco frecuentes, salud

A %d blogueros les gusta esto: