Un Big data al servicio de las enfermedades raras

Este motor de búsqueda tecnológico tiene ya indexadas 10.713 enfermedades raras y genéticas, y de ellas 7.183 tienen una base genética conocida y pueden ser diagnosticadas con el test apropiado, con “un éxito de entre el 80 y el 98 por ciento”.

Así lo ha explicado hoy Ignacio Medrano, neurólogo del Hospital Ramón y Cajal y cofundador de Mendelian, la empresa anglo- española de Big data o macrodatos creada para acertar en el diagnóstico de las enfermedades raras.

Mendelian acaba de establecer una alianza estratégica con la farmacéutica Pfizer, cuyo director general para España, Sergio Rodríguez ha explicado a los medios que esta iniciativa responde al “compromiso de su compañía con la innovación y los pacientes”.

Con esta alianza se busca optimizar el motor de búsqueda de datos y realizar un estudio socio-sanitario para analizar los costes directos e indirectos de 500 enfermedades raras.

Enfermedades raras: 300 millones de pacientes

Rodríguez ha recordado que en el mundo hay 300 millones de pacientes con enfermedades raras y que Pfizer reconoce esta empresa emergente como “una oportunidad única para ayudar a mejorar la calidad de vida de estas personas, al tiempo que favorece el emprendimiento joven y local”.

Mendelian, utilizado actualmente por profesionales de 300 instituciones en 133 países, es básicamente un motor de búsqueda diseñado para que el médico introduzca los datos, signos y síntomas de enfermedad de su paciente.

Fotografía facilitada por la Junta de Andalucía de la niña nacida libre de una enfermedad hematológica genética y compatible para curar a su hermano. EFE/

 

Para saber más vea: http://www.efesalud.com/enfermedades-raras


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