Albinismo

alba-asociacion-albinismoEl albinismo es una condición genética (congénita, heredada) que afecta a los humanos y al resto de animales y que globalmente se caracteriza por alteraciones en la visión (agudeza visual disminuida) que puede, o no, aparecer asociada a la ausencia o disminución de pigmento (melanina) en la piel, los ojos o el pelo.No hay un sólo tipo sino muchos tipos de albinismo y, adicionalmente, debido a la diversidad genética de toda la población humana, no todas las personas albinas manifiestan los mismos síntomas ni lo hacen con idéntica intensidad o relevancia. La única característica que engloba a los diferentes tipos de albinismo es, precisamente, la visión limitada que manifiestan, mientras que la falta o reducción de pigmento en distintas partes del cuerpo de las personas albinas puede aparecer o no según las personas y el tipo de albinismo. Las personas con albinismo (PCA) nacen con la condición albina, no se ‘vuelven’ albinos ni ‘padecen¡ albinismo. Por ello es importante referirse al albinismo como una condición genética y no como una enfermedad.

Históricamente se han definido dos tipos principales de albinismo, denominados albinismo oculocutáneo (OCA) y albinismo ocular (OA) según que la disminución o ausencia de pigmento afecte a la piel, el pelo y a los ojos (OCA) o principalmente a los ojos (OA). A su vez, cada uno de estos dos tipos puede subdividirse en varios, según el gen que esté afectado.  El albinismo oculocutáneo es más frecuente que el albinismo ocular.

Por el momento, existen siete tipos principales de albinismo oculocutáneo, denominados OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 y OCA7; y otros tipos menos frecuentes y complejos, el síndrome de Hermansky-Pudlak (con nueve subtipos: HPS1, HPS2, HPS3, HPS4, HPS5,  HPS6, HPS7, HPS8, HPS9, HPS10) y el del Chediak-Higashi (CHS1), que combinan la falta de pigmento con otras alteraciones orgánicas mucho más graves. En total conocemos en la actualidad por los menos 19 genes cuyas alteraciones o mutaciones conducen a diversas manifestaciones de algún tipo de albinismo oculocutáneo.

El albinismo ocular de tipo 1 (OA1) se caracteriza por la falta o disminución de pigmentación en los ojos, aunque también puede manifestarse con un déficit pigmentario ligero en la piel y el pelo. En total, conocemos hoy en día más de 800 mutaciones que afectan a alguno de los 18 genes asociados a albinismo.

Finalmente, existen otros síndromes o anomalías complejas poco frecuentes entre cuyos síntomas se incluyen distintos grados de alteraciones en la pigmentación de piel, pelo y ojos y que frecuentemente se discuten como otros tipos de albinismo, aunque no lo sean (si no manifiestan las alteraciones visuales características).

 

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El tema de esta ocasión se transmitió originalmente el 22 de septiembre de 2016 en el programa de radio “Enfermedades Raras” de la página web SomosPacientes.com, que se emite en directo desde España a través de Gestiona Radio (http://www.gestionaradio.com/shows/enfermedades-raras/) de 13 a 14 horas (hora local, a través de Internet o de la radio de FM en España).

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