Sinónimos: Cistinosis intermedia
Cistinosis juvenil
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia
Definición de la enfermedad
La cistinosis nefropática juvenil es la forma intermedia, en cuanto a gravedad y edad de aparición, de la cistinosis (véase este término), una enfermedad metabólica caracterizada por la acumulación de cistina en el interior de los lisosomas, lo que provoca daños en diferentes órganos y tejidos, sobre todo en los riñones y los ojos.
Resumen
Epidemiología
La incidencia de la cistinosis se estima en 1/100.000 a 1/200.000 nacidos vivos aproximadamente. La forma intermedia se observa en menos del 3% de los pacientes.
Descripción clínica
Los primeros síntomas suelen aparecer entre los 6 y los 8 años de edad como forma moderada de tubulopatía proximal y/o proteinuria con síndrome nefrótico. La afectación ocular se caracteriza por lagrimeo y fotofobia. Las manifestaciones extrarrenales (hipotiroidismo, diabetes insulinodependiente, hepatoesplenomegalia, afectación muscular y cerebral) son menos graves que en la forma infantil de la enfermedad. En ausencia de un tratamiento específico puede derivar en insuficiencia renal durante la adolescencia o en la etapa adulta.
Etiología
La cistinosis está causada por el transporte deficiente de cistina a través de los lisosomas. El gen responsable, CTNS (17p13), codifica la cistinosina, una proteína de la membrana lisosomal.
Consejo genético
Es una enfermedad de herencia autosómica recesiva.
Fuente: Orphanet (Cistinosis nefropática juvenil), revisores expertos: Pr Patrick Niaudet– última actualización junio 2014.
