Buscan cómo reparar una mutación que afecta a ocho generaciones de una familia

 El Instituto de Investigación Sanitaria La Fe de Valencia y el Vall d’Hebron Institut de Recerca de Barcelona investigan la reparación de la mutación que causa la distrofia muscular de cinturas 1F, una enfermedad rara que afecta a ocho generaciones de una familia. Según han informado fuentes del IIES La Fe, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) les ha concedido una ayuda de 49.000 euros para investigar, mediante la técnica CRISPR/Cas9 de edición genética, capaz de corregir y editar el genoma de cualquier célula empleando el sistema corta-pega, la reparación de la mutación que causa la distrofia muscular. El proyecto de investigación se desarrollará desde el IIS La Fe, bajo la dirección del doctor Juan Vílchez, jefe de Servicio de Neurología del Hospital La Fe de Valencia, con la colaboración del doctor Rafael Vázquez Manrique, del IIS La Fe, y del doctor Ramón Martí Seves, del Vall d’Hebrón Institut de Recerca de Barcelona.

La distrofia muscular de cinturas es una enfermedad hereditaria y progresiva que se caracteriza por la debilitación de los músculos estriados próximos a caderas y hombros. Está causada por una mutación en el gen de la Transportina-3 (TNPO3) que codifica la proteína que transporta el virus VIH al interior del núcleo. Vílchez, responsable del Grupo de Investigación de Patología Neuromuscular y Ataxias del IIS La Fe, descubrió recientemente que una mutación de la proteína Transportina-3 actúa como un mecanismo de defensa natural contra el virus del Sida, ya que impide que el VIH se reproduzca. En este trabajo premiado por el CIBERER, el objetivo de los investigadores es utilizar la técnica de edición genética CRISPR/Cas9 para reparar la mutación del gen causante de la enfermedad. Esta técnica es capaz de corregir y editar el genoma de cualquier célula empleando el sistema corta-pega, eliminando la zona de la hebra de ADN donde se encuentra la mutación dañina. Pero, según las fuentes, no está exenta de riesgos ya que la región eliminada puede tener otras funciones importantes o que se eliminen otros sitios del genoma que tengan secuencias parecidas. Sin embargo, en el caso de esta enfermedad no se plantearían estos problemas ya que la mutación causante se encuentra al final del gen y provoca un alargamiento de la codificación en una cola inútil que se puede eliminar de forma precisa y sin perjuicios.

Para saber más vea: https://goo.gl/KrcreX


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