Para comenzar el nuevo año, Alnylam Pharmaceuticals, Inc., una compañía dedicada al desarrollo de la terapéutica RNAi, anunció la expansión de su Ley Alnylam.

El programa, que se introdujo primero para ayudar a las personas a tomar mejores decisiones informadas sobre su salud, ahora incluirá pruebas genéticas y asesoramiento sin cargo para individuos que puedan portar una mutación genética que se sabe está asociada con porfirias hepáticas agudas (AHP).

Los AHP son una familia de enfermedades genéticas ultra raras, a menudo mal diagnosticadas, en las que la deficiencia de la enzima se produce en el hígado. El grupo abarca cuatro enfermedades, enumeradas de las más comunes a las más raras: porfiria intermitente aguda (AIP), porfiria variada, coproporfiria hereditaria y déficit hereditario de la deshidratasa delta-ácido aminolevulínico.

En la actualidad, cuando se confirma un ataque, se requiere tratamiento urgente con una inyección de hemina humana y / o perfusión de carbohidratos. El manejo del trastorno incluye evitar los factores causales para prevenir ataques y proteger la piel de la luz en casos de manifestaciones cutáneas. En noviembre, Alnylam inició el estudio clínico ENVISION Fase 3 de la compañía sobre givosiran en AHP.

«La Ley Alnylam dará vida renovada a muchas personas en este país y Canadá que necesitan ADN para probar su enfermedad. Creo que cambiará la vida de cada persona identificada con porfiria «, dijo Desiree Lyon Howe, directora ejecutiva de la American Porphyria Foundation, en una entrevista exclusiva con Rare Disease Report.

«Soy muy consciente de los muros de diagnóstico que surgen, y creo que la Ley Alnylam derribará por completo esos muros. Esta es la apertura de una nueva vida para los pacientes, y creo que identificaremos a las personas que nunca han sido identificadas, y luego podemos ayudarlos a recibir tratamiento, porque ahora hay tratamiento disponible «.

Una preocupación para los pacientes elegibles para participar es la posibilidad de que Alnylam acceda a información personal. Sin embargo, las pruebas genéticas disponibles a través de la Ley Alnylam son provistas por Invitae, una compañía independiente de pruebas genéticas de terceros, y ambas partes han acordado no recibir nunca información que identifique al paciente.

Nichol Kirby de Indianápolis, Indiana, fue diagnosticado en el otoño de 2015 después de experimentar problemas de salud extremos debido a ataques de porfiria, y conoce las posibles mejoras en la calidad de vida que la Ley Alnylam puede traer: «Durante meses, experimenté una serie de síntomas que nunca se fue. Iba a la sala de emergencias y me enviaban a casa. (Los médicos) pensaron que estaba buscando drogas «.

«Simplemente sabiendo que hay terapias por ahí, y sabiendo que ahora los miembros de mi familia pueden salir y obtener las pruebas adecuadas sin tener que pasar por el banco, y sabiendo que puede haber un conjunto de criterios cuando las personas presentan los síntomas que presenté con y no tener que pasar años luchando para encontrar un diagnóstico es lo más sorprendente «.

Las pruebas genéticas deben ser ordenadas por un profesional de la salud y están disponibles en los Estados Unidos y Canadá.