Estudio preclínico demuestra un tratamiento prometedor para la enfermedad ósea rara

Investigadores del Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute (SBP) han liderado un estudio preclínico que demuestra que el medicamento palovarotene suprime la formación de tumores óseos (osteocondromas) en modelos de exostosis hereditarias múltiples (MHE). La investigación, publicada en el Journal of Bone and Mineral Research, es un paso importante hacia un tratamiento farmacológico eficaz para el MHE, una rara afección genética que afecta a aproximadamente 1 de cada 50,000 personas en todo el mundo.

El MHE (también conocido como osteocondromas múltiples o MO) es un trastorno genético hereditario en el cual múltiples tumores óseos benignos cubiertos con cartílago crecen en áreas activas de crecimiento óseo. La condición es causada por mutaciones en dos genes: EXT1 y EXT2. Las personas con estas mutaciones desarrollan tumores dolorosos y debilitantes, a menudo repetidamente durante su infancia y adolescencia. La cirugía y el control del dolor son actualmente las únicas opciones de tratamiento para pacientes con MHE.

«Nuestro estudio muestra que el palovarotene es un inhibidor notablemente potente de los osteocondromas», dice Yu Yamaguchi, MD, Ph.D., profesor de SBP. «En nuestro modelo de MHE en ratones, pudimos reducir los tumores óseos en más del 90 por ciento, que es una mejora significativa sobre los medicamentos anteriores que hemos probado en el mismo modelo de ratón «.

«Especialmente prometedor es que el palovarotene se ha probado en toxicidad y efectos secundarios en humanos y se ha demostrado que es bien tolerado», dice Yamaguchi. «Esto significa que la línea de tiempo para llevar el medicamento a la clínica para MHE puede acortarse».

Clementia Pharmaceuticals licenciado palovarotene de Roche Pharmaceuticals, que previamente investigó el compuesto como un posible tratamiento para la enfermedad pulmonar crónica y evaluó su seguridad en más de 800 voluntarios sanos y pacientes. Clementia Pharmaceuticals tiene previsto iniciar un ensayo clínico de Fase 2/3 en 2018 para pacientes con MHE.

«Esta es la primera vez que vemos un camino claro hacia una terapia que mejorará la vida de los pacientes con MHE y sus familias», dice Sarah Ziegler, vicepresidenta de la MHE Research Foundation. «El esperado primer ensayo clínico para un medicamento para tratar MHE es ahora una realidad. Este avance viene después de años de trabajar con profesionales médicos y científicos como el Dr. Yamaguchi para lograr algo por lo que todos hemos estado luchando desesperadamente durante muchos años».


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