Enfermedades neurodegenerativas por acumulación cerebral de hierro y epilepsias fotosensibles

El programa de radio ‘Enfermedades Raras’ del 8 de febrero de 2018, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, abordó las enfermedades neurodegenerativas por acumulación cerebral de hierro y las epilepsias fotosensibles. En el programa participaron el doctor Sánchez Álcazar y el doctor Parra.
Las Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro (ENACH) son un grupo de trastornos neurológicos genéticos que provocan ese exceso de hierro en los ganglios basales del cerebro. En España existen 62 casos registrados en la Asociación ENACH, patologías ultrarraras al afectar de una a tres personas de cada millón.Hay once variantes de esta enfermedad rara, siendo la más común, alrededor de un 50% de los casos, la originada por mutaciones en el gen PAKN que incide en la deficiente producción de la enzima pantotenato kinasa, lo que provoca esa acumulación de hierro y muerte neuronal.

 

La epilepsia fotosensible es un tipo de epilepsia cuyas crisis se originan principalmente como consecuencia de estímulos visuales, principalmente luces intermitentes rojas. Sin embargo, según una revisión de la literatura científica publicada recientemente, parece ser que también algunas imágenes fijas pueden causar crisis en pacientes con epilepsia.Hablamos de un tipo de epilepsia que afecta a entre un 3 y un 5 por ciento de las personas con esta condición neurológica. Y es más prevalente entre los niños y adolescentes entre 7 y 18 años que es cuando las personas somos más sensibles a los estímulos visuales.

 

Para saber más vea: http://www.enach.org/


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El tema de esta ocasión se transmitió originalmente en el programa de radio “Enfermedades Raras” de la página web SomosPacientes.com, que se emite en directo desde España a través de Gestiona Radio (http://www.gestionaradio.com/shows/enfermedades-raras/) de 13 a 14 horas (hora local, a través de Internet o de la radio de FM en España).

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