‘Una enfermedad puede ser rara, la esperanza nunca debería ser’

Cuando se trata de , una que definitivamente hace la lista es la con dificultad respiratoria: SMARD, para abreviar.

Hunter Pageau, un niño de 12 años de North Haven, Connecticut, es una de las 80 personas en el mundo que tienen SMARD, una enfermedad de la neurona motora que a menudo mata a los niños afectados antes de su primer cumpleaños.

En el Día de las Enfermedades Raras, el 28 de febrero, el valiente estudiante de séptimo grado derritió los corazones de unas 200 personas reunidas en el Edificio de la Oficina Legislativa de Connecticut en Hartford mientras abogaba por él y otros pacientes con enfermedades raras, a menudo incurables.

“He pasado al menos la mitad de mi vida tratando de crear conciencia y aumentar la educación para aquellos que a menudo son desconocidos u olvidados”, dijo Hunter, hablando desde su silla de ruedas y vestido con una camisa amarilla y corbata a rayas. “Estoy genuinamente dedicado a crear cambios positivos y duraderos para quienes luchan por la lucha contra las enfermedades raras”.

El año pasado, Hunter creó un club llamado YES, que significa Youth Empowerment Society. Esto, a pesar de que ha tenido al menos 30 cirugías, incluida una , y no puede respirar por sí mismo.

“Cada uno de ustedes respeta el verdadero valor de la defensa, que es la razón por la que creo que todos estamos aquí”, dijo el niño, sonando como un estadista de más edad y ganando aplausos de su audiencia. “Aunque una enfermedad puede ser rara, la esperanza nunca debería ser así”.

Un lugar en el mapa de investigación de enfermedades raras

Hunter fue uno de los más de 20 oradores en un desayuno para honrar el Día de las Enfermedades Raras . Se le unieron Len Fasano, el presidente republicano pro tempore del Senado de Connecticut, y el presidente de la Cámara Joe Aresimowicz, un demócrata.

El evento fue organizado por la Organización Nacional de Trastornos Raras (NORD), que tiene su sede en Danbury, a una hora en coche al sur de Hartford.

“Aquí en Connecticut, hay una gran oportunidad en torno a Yale y otros centros médicos importantes”, dijo el presidente y CEO de NORD, Peter Saltonstall. “El estado necesita poner los incentivos apropiados en su lugar para atraer a los médicos aquí. La investigación y las cosas de vanguardia provienen de los laboratorios académicos, y la probabilidad de éxito aumenta claramente a más de los que tienes “.

Sin embargo, Emily Germain-Lee, MD, directora del Centro para Trastornos óseos raros en el Centro Médico Infantil de Connecticut en Hartford, dijo que es difícil obtener fondos de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) para cualquier afección, y aún más difícil para las enfermedades raras.

“Las empresas colaboran, y también lo hacen los filántropos, pero las empresas colaboran cuando es hacia el final, y las fundaciones filantrópicas ayudan, pero a menudo son pequeñas cantidades”, dijo. “Lo que realmente se necesita es apoyo estatal para la investigación en las primeras etapas. También es muy importante tener centros de enfermedades raras que “traigan” y capitalistas de riesgo “.

Connecticut busca atraer ensayos clínicos

Connecticut, con una población de 3,6 millones, se clasifica constantemente como el estado más rico de los 50 estados de EE. UU. En ingresos per cápita. Es el hogar de cientos de fondos de cobertura, la Universidad de Yale, compañías de Fortune 500 como United Technologies y el gigante de seguros Aetna.

También es hogar de Greta Stifel, residente de Milford, un paciente con un cáncer poco común llamado tumor neuroendocrino, también conocido como NET.

“El Día de las Enfermedades Raras es significativo para todos los pacientes y cuidadores en la comunidad para que se escuchen sus voces y se cuenten las historias, para que otros puedan entender las dificultades y los obstáculos que enfrentamos médica, financiera, físicamente e incluso políticamente”, dijo Stifel, quien con Aresimowicz está presionando para obtener una legislación estatal que requiera educación médica continua y exámenes de detección de varios cánceres raros.

Stormy Chamberlain, PhD, profesor asociado de genética en la Universidad de Connecticut en Farmington, trabaja en la investigación de células madre en los síndromes de Angelman y Prader-Willi, dos enfermedades raras.

“No puedo enfatizar lo suficiente el impacto económico de la investigación de enfermedades raras”, dijo, y señaló la importancia de la financiación de grupos de defensa como la Fundación del (ASF) y agencias como los NIH. “Debemos continuar respaldando estos estudios de semillas y convertir a Connecticut en un lugar amigable para hacer negocios para compañías biotecnológicas y farmacéuticas. Nos estamos convirtiendo en una potencia para la medicina genómica, y estos productos terapéuticos probablemente tengan una etiqueta de precio considerable “.


Chamberlain agregó: “Esta es también una oportunidad para que las compañías de seguros desarrollen nuevos productos para servir a la comunidad, y Connecticut tiene una sólida industria de seguros”.

‘Ayuda para conectar los puntos’

Jim Kubicza, cuyo hijo de 8 años, Cole, tiene el síndrome de Angelman, vive en la cercana ciudad de Cheshire y forma parte de la junta directiva de la ASF.

“Estoy aquí representando a las 38 familias conocidas de personas diagnosticadas con Angelman en el estado de Connecticut”, dijo. “Nuestra fundación ha recaudado más de $ 500,000 en becas de investigación para el laboratorio del Dr. Chamberlain. También estoy aquí como padre de un niño con Angelman. La vida de Cole depende de medicamentos para las convulsiones que cuestan $ 1,200 al mes “.

Kubicza agregó: “Nuestro hijo también necesita supervisión las 24 horas, lo cual es difícil cuando solo uno de los padres está en casa. Un asistente de salud en el hogar nos brinda un poco de ayuda, pero tuvimos que esperar más de tres años y medio para obtenerla.

“Cole actualmente asiste a una escuela pública en Cheshire y obtener lo que necesita para una educación justa es una batalla constante; necesitamos abogados solo para luchar por sus necesidades básicas. Este es un gran gasto para las familias que ya sufren, así que la asistencia de nuestro estado hace que nuestra vida sea llevadera “.

John Hopper, presidente de Fibrolamellar Cancer Foundation en Greenwich, dijo que Connecticut debe crear más incentivos económicos para atraer la investigación de enfermedades raras al estado, especialmente considerando que cuesta $ 2.5 mil millones y lleva 12 años, en promedio, desarrollar un nuevo medicamento.

“Hay 7.000 enfermedades raras, por lo que el dinero está disponible”, dijo Hopper a los legisladores presentes. “No te estamos pidiendo dinero, sino ayuda en términos de conectar los puntos”.

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