Discapacidad intelectual – catarata – pabellón auditivo calcificado – miopatía

Sinónimos: de Primrose

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia:

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Definición de la enfermedad

El síndrome de -cataratas-pabellón auditivo calcificado-miopatía es un síndrome genético poco frecuente de caracterizado por , , (frente amplia, ptosis, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, agrandamiento y calcificación del oído externo, mandíbula grande), escaso vello corporal, estatura alta y discapacidad intelectual. En la edad adulta también se ha descrito pérdida auditiva, diabetes resistente a la insulina y desgaste progresivo de los músculos distales (que derivan en contracturas articulares). Las manifestaciones menos frecuentes incluyen trastornos conductuales (agresión e inquietud), el hipotiroidismo, la calcificación cerebral, la ataxia y la neuropatía periférica.

 


Fuente: Orphanet (Discapacidad intelectual – catarata – pabellón auditivo calcificado – miopatía), última actualización marzo .


 

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