Discapacidad intelectual – hipotriquia – braquidactilia

Sinónimos: Síndrome de Nicolaides-Baraitser

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante o Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal

 

Definición de la enfermedad

El síndrome de Nicolaides-Baraitser es un trastorno muy poco frecuente de etiología desconocida que provoca: estatura baja, hipotricosis, braquidactilia con epífisis cónicas, epilepsia y retraso mental agudo. Se han publicado tan solo cinco nuevos pacientes desde la descripción inicial de este síndrome por Nicolaides y Baraitser en 1993.

 


Fuente: Orphanet (Discapacidad intelectual – hipotriquia – braquidactilia), última actualización marzo 2018.


 

 

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