Discapacidad intelectual grave ligada al X, tipo Gustavson

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal

 

Definición de la enfermedad

Este síndrome se caracteriza por retraso mental ligado al cromosoma X, microcefalia, atrofia óptica con deterioro de la visión o ceguera, déficit auditivo grave, rasgos faciales dismórficos, espasticidad, ataques epilépticos y limitación del movimiento de las articulaciones. Se ha descrito en siete niños pertenecientes a dos generaciones de una familia sueca. Todos los pacientes murieron durante la niñez temprana.

 


Fuente: Orphanet (Discapacidad intelectual grave ligada al X, tipo Gustavson), última actualización marzo 2018.


 

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