Hola de nuevo a todos, medigenéticos y medigenéticas.  De nuevo la doctora Santos y yo, el doctor Sastre , volvemos para proporcionaros información sobre otra enfermedad genética: la hemofilia.

¿De qué se trata esta enfermedad, doctora Santos?

Como bien ha indicado el doctor, la hemofilia es una enfermedad genética que consiste en un trastorno en la coagulación de la sangre.

Debido a esta enfermedad, la sangre coagula de forma más lenta, produciendo hemorragias.
Se estima que su incidencia es de 1 cada 5.000 nacimientos. ¡Una cifra que no es moco de pavo!

Existen diferentes tipos de hemofilias. La hemofilia de tipo A es la más conocida, pero también existen la hemofilia de tipo B y la hemofilia de tipo C.

Cada uno de estos tipos de hemofilia es debido a déficits en diferentes factores de coagulación de la sangre.

Un déficit en la actividad del factor de coagulación VIII da lugar a la hemofilia A, mientras que un déficit en IX da lugar a la hemofilia B. Un déficit en el factor XI da lugar a hemofilia C.
Existen muchos más factores de coagulación y  los mecanismos son más enrevesados de lo que mostramos en este esquema. ¡Os invito a descubrirlos!
Pero doctor Sastre, nuestros medigenéticos y medigenéticas querrán saber los aspectos genéticos de esta enfermedad. ¿Verdad?
 Pues bueno, la herencia tanto de la hemofilia A como de la hemofilia B es recesiva y ligada al cromosoma X.
 La herencia de la hemofilia C es autosómica recesiva .
Pongamos unos ejemplos:

Carmen tiene un hijo con hemofilia B  fruto de una relación con Manuel, quien no presenta la enfermedad.

Cristina y Javier están esperando una niña . Javier tiene hemofilia C y Cristina no tiene antecedentes familiares.

Si los dos niños al llegar a la edad adulta tuviesen un hijo, ¿este heredaría la enfermedad?

Aunque suene raro, su hija no presentará hemofilia, ya que aunque heredase todos los cromosomas de sus padres con  mutaciones que dan lugar al estado patológico, estas mutaciones son recesivas y localizadas en cromosomas diferentes ¡Impresionante!.

 

 

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Fuente: https://goo.gl/gTHQk8

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