Necesitamos datos de alta calidad para comprender las causas de las enfermedades raras

Soy un consultora de salud pública y me uní a Public Health England específicamente para establecer el Servicio Nacional de Anomalías Congénitas y Registro de Enfermedades Raras (NCARDRS), por lo que me complace informarle sobre nuestro progreso, resaltar por qué lo que hacemos es tan importante, y Contarles sobre nuestros planes para el futuro.

Public Health England lanzó el servicio en 2015, en respuesta a la Estrategia del Reino Unido para Enfermedades Raras y la recomendación del Director Médico para garantizar la cobertura nacional de anomalías congénitas (también conocidas como defectos de nacimiento). Antes de esto, menos de la mitad del país recopilaba datos sobre anomalías congénitas. Simplemente no sabíamos cuántos niños o adultos vivían con estas condiciones raras.

NCARDRS también respalda la solicitud de los pacientes, identificados mediante consulta pública, para un servicio de registro nacional, y continuamos trabajando estrechamente con pacientes y grupos de pacientes, incluido el Grupo de Empoderamiento del Paciente de Rare Disease UK.

Preguntas sin respuestas

Para muchas enfermedades raras, todavía no tenemos respuestas a algunas de las preguntas más simples: ¿Cuántas personas tienen la enfermedad? ¿Dónde viven? ¿Cuál es su expectativa de vida? ¿Con qué frecuencia requieren atención hospitalaria? ¿Cuál fue su tratamiento y funcionaron esos tratamientos? La información requerida para responder estas preguntas está disponible y es mi rol, y el papel de los NCARDRS, recopilar los datos que tenemos disponibles para que podamos comenzar a responder algunas de estas preguntas.

Para hacerlo, debemos recopilar datos exactos y de alta calidad sobre cada niño que nace con una anomalía congénita y cada persona que vive con una enfermedad rara. Sin esta información básica, no podemos esperar comprender las causas y los riesgos o los servicios que se necesitan para apoyar a los pacientes y sus familias.

Mejorar la información tiene el potencial de mejorar el tratamiento y los resultados para las personas con enfermedades raras y garantizar que los pacientes y sus familias participen en las decisiones sobre su atención. Por ejemplo, cuando se diagnostica una anomalía congénita durante el embarazo o justo después del parto, las parejas se culpan invariablemente a sí mismas, «¿es algo que comí?» O «¿es porque fui al extranjero cuando estaba embarazada? ‘Pueden ser atormentados por la culpa. El registro es realmente bueno para detectar grupos de enfermedades raras y detectarlas temprano. También podemos establecer vínculos con medicamentos y otras exposiciones o, de hecho, identificar que no hubo ningún factor en lo que nos dijeron que podría haber contribuido a que su bebé tenga la afección.


Al utilizar datos de registro, podemos brindar información a los padres que a menudo les ayuda a aceptar el diagnóstico.
Cómo se recopilan los datosPor primera vez tenemos cobertura nacional de registro de anomalías congénitas. El año pasado abrimos tres nuevas oficinas regionales en Londres, el este de Inglaterra y el noroeste, todas las áreas donde anteriormente no había registro. Así que ahora tenemos ocho oficinas en toda Inglaterra, un único sistema de administración de datos y un equipo de alrededor de 35 oficiales de registro y analistas dedicados. Actualmente tomamos datos de 567 proveedores del NHS en todo el país.Gran parte del enfoque hasta la fecha se ha centrado en los datos, lo que garantiza que tengamos un alto grado de verificación e integridad, y que tengamos consistencia y estandarización en todo el país. Como sabrá, esta es información compleja y es posible que recibamos bits parciales de información de múltiples fuentes de datos. El personal está altamente capacitado para unir esto y trabajan estrechamente con los hospitales, laboratorios y centros especializados en su parche.

La información que recopilamos no es un conjunto de datos obligatorios. Tenemos que demostrar nuestro beneficio a los médicos para que continúen notificándonos, y lo hacemos al brindarles información para mejorar el servicio y auditar. Proporcionamos datos de referencia e información de monitoreo, junto con información sobre las tasas de detección y los resultados de los programas de detección, y haremos más de esto de manera rutinaria durante el próximo año. Para muchos médicos que trabajan en enfermedades raras, la necesidad más apremiante es identificar la prevalencia, para establecer cómo pueden las personas tener la enfermedad. Para esto, es crucial tener datos nacionales. Ha llevado algo de tiempo lograr esto, pero ahora tenemos los sistemas y procesos implementados y estamos trabajando arduamente en esto a medida que nos expandimos de anomalías congénitas a otras enfermedades raras.

Por qué necesitamos buenos datos

Los datos son solo tan buenos como los datos que usted ingresa. Todavía tenemos un largo camino por recorrer, pero mi objetivo personal es garantizar que para el año 2020 todos los médicos tengan acceso a información sobre enfermedades raras, su prevalencia y tendencias de manera clara y accesible. y formato útil. También queremos asegurarnos de que haya más información disponible para los pacientes y el público. Este año vamos a probar un portal para pacientes para permitir a los pacientes acceder a su propia información una vez que se haya recopilado.

Es posible que no estemos libres de enfermedades raras en algún momento de nuestras vidas, pero entender las causas y el tratamiento efectivo comienza por comprender los factores que los causan. Y como cualquier buen investigador o médico te dirá … Eso comienza con datos precisos de alta calidad.

 

 

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