Científicos han identificado genes implicados en ataques agudos de angioedema hereditario

Los investigadores han llevado a cabo un estudio sobre los mecanismos genéticos implicados en los ataques agudos de angioedema hereditario. Descubrieron que dos genes, llamados uPAR y ADM, tenían una influencia particularmente fuerte.

Angioedema es el término utilizado para hinchazón debajo de la piel. Algunas personas experimentan angioedema recurrente que, en una pequeña minoría de casos, puede volverse muy grave. La hinchazón comúnmente afecta las manos, los pies, la boca, los genitales y el área de los ojos, y puede estar acompañada de urticaria. Las personas que experimentan un angioedema más grave también pueden sentirse mareadas, tener dolor de estómago y problemas para respirar. El angioedema puede ser causado por varios factores, que incluyen reacciones a medicamentos u otras alergias, factores genéticos o por razones desconocidas. El estudio discutido aquí se centra en el angioedema genético o hereditario.

La investigación, que se publica en el Journal of Allergy and Clinical Immunology, identificó dos genes importantes que están involucrados en los ataques agudos de angioedema. Los investigadores usaron muestras de sangre para comparar los perfiles genéticos de las personas con angioedema mientras tenían ataques agudos, y mientras estaban en remisión, que se definió como libre de ataques durante un mes o más. Un grupo de individuos sanos también fueron genéticamente perfilados para la comparación.

Los resultados de estas pruebas mostraron que veintitrés genes eran significativamente más activos mientras que los pacientes tenían un ataque agudo. Usando el análisis computarizado de los datos, descubrieron que algunos genes estaban involucrados en el sistema inmune. Esto sugiere que las células de la sangre inmune juegan un papel en los ataques agudos de los pacientes. Los investigadores también encontraron que dos genes específicos mostraron una mayor actividad durante los ataques agudos. Estos fueron uPAR y ADM, que desempeñan un papel en la inflamación, la dilatación de los vasos sanguíneos, que afecta el flujo sanguíneo, y los procesos de formación de bradiquinina, que se sabe que intervienen en los ataques agudos de angioedema.

Estos hallazgos se confirmaron utilizando otro grupo de veinte pacientes con síntomas similares. Además, cuando se inhibió el uPAR en experimentos de laboratorio, los niveles de bradiquinina también disminuyeron.

 

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Fuente: https://goo.gl/reQbHb

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