Nuevo programa de pruebas genéticas para la amiloidosis hATTR

Según Globe Newswire, una compañía farmacéutica, Akcea Therapeutics, anunció recientemente su nuevo programa de pruebas genéticas y tratamiento de asesoramiento para aquellos que pueden tener amiloidosis ATTR hereditaria (amiloidosis hATTR). El programa, llamado hATTR Compass ™, es confidencial y no tiene costo para el paciente.

La amiloidosis hATTR es un subtipo de amiloidosis, pero más específicamente es una enfermedad genética hereditaria que afecta el sistema nervioso y el corazón. Una mutación genética causa amiloidosis hATTR y hace que una proteína se forme en una forma anormal. Estas proteínas anormales tienen la capacidad de acumularse en los nervios y órganos del cuerpo y, en última instancia, provocar complicaciones. Hay tres categorías diferentes de amiloidosis hATTR y los síntomas varían, pero la mayoría de los síntomas están relacionados con el corazón y el sistema nervioso. La condición también afecta el sistema digestivo y los riñones. No existen tratamientos para la amiloidosis hATTR, solo tratamientos y terapias de manejo de síntomas específicos.

El programa de terapia hATTR Compass, recientemente aprobado, tiene como objetivo permitir que las personas tomen decisiones más educadas sobre la atención médica al capacitarlos para que aprendan más sobre sus posibles riesgos. A través de las pruebas genéticas en este programa, las personas podrán saber si tienen las mutaciones del gen TTR que están relacionadas con la amiloidosis hATTR.

Después de eso, hay incluso más asesoramiento confidencial que se proporciona a través del programa. El asesoramiento se realiza en asociación con PWNHealth, una compañía de atención médica en línea que permite a las personas acceder a sus pruebas de diagnóstico, tratamiento y orientación profesional confidenciales.

La compañía mantiene la máxima confidencialidad con estos registros, y solo permite que los pacientes y sus médicos accedan a la información.

La presidenta de Ackea Therapeutics Sarah Boyce describe los beneficios de este último desarrollo farmacéutico: “Akcea se enorgullece de brindar este servicio de empoderamiento a las personas que pueden sospechar que tienen amiloidosis hATTR y sus familias sin costo alguno. Hemos desarrollado un programa que proporciona rápida y convenientemente a esas personas y sus profesionales de la salud resultados genéticos completos para ayudar con las decisiones de diagnóstico y tratamiento “.

“Bajo este programa, las personas recibirán resultados rápidos de pruebas genéticas y asesoramiento genético de apoyo y confidencial para ayudar a interpretar los resultados de las pruebas genéticas y lo que esos resultados significan para ellos y su familia”, dijo Boyce.

El programa es capaz de detectar un máximo de 80 genes diferentes que desencadenan o conducen a polineuropatías hereditarias y otros 85 genes relacionados con cardiomiopatías hereditarias. Entre estas miocardiopatías se encuentra la amiloidosis hATTR.

Para calificar para el programa hATTR Compass, uno debe estar en los Estados Unidos o Canadá y tener al menos 18 años de edad. Además, los interesados deben estar notando los signos de la bandera roja de la amiloidosis hATTR o conocer el historial familiar con la condición. Esta historia familiar puede incluir cardiomiopatías y polineuropatías.

Este último desarrollo terapéutico en realidad será un gran problema para la comunidad afectada por él. A partir de ahora, es difícil diagnosticar amiloidosis hATTR, y el diagnóstico en sí mismo puede tomar años para confirmar. La esperanza es que el nuevo programa permita a las personas agilizar el proceso de diagnóstico y, por lo tanto, obtener el apoyo y los recursos que necesitan con mayor rapidez.

El diagnóstico precoz de esta condición, como la mayoría, es crucial.

La directora ejecutiva del Consorcio de investigación sobre amiloidosis, Isabelle Lousada, explica: “Es fundamental que los pacientes con amiloidosis hATTR se diagnostiquen temprano en el curso de su enfermedad”. El acceso a pruebas genéticas combinadas con servicios de asesoramiento bien respaldados es vital para que los pacientes sintomáticos obtengan un diagnóstico preciso, y es un primer paso importante para obtener la atención que necesitan “.

Una adición más al desarrollo es la asociación de Ackea con Backpack Health, una aplicación móvil que ayuda a las personas a rastrear sus pruebas de diagnóstico, tratamientos en curso, procedimientos y síntomas de la amiloidosis hATTR. La aplicación también es gratuita para quienes la necesitan, y es una forma fácil para que los pacientes comuniquen su información personal a los proveedores de atención médica en un momento oportuno.

Estas nuevas y geniales tecnologías y terapias están allanando el camino para un cambio masivo en el mundo de la amiloidosis hATTR.

 

 

Artículos relacionados: amiloidosis attr, enfermedad genética, investigación, tratamiento


Fuente: https://goo.gl/WCxLAt

A %d blogueros les gusta esto: