Resultados positivos de prueba genética para el riesgo de enfermedad rara no son una causa de alarma

Según una historia de Global News, las pruebas genéticas directas al consumidor son cada vez más populares. Estas pruebas se pueden utilizar para obtener información nueva sobre sus ancestros, parientes más cercanos y, en algunos casos, sus posibilidades de desarrollar una determinada enfermedad en función de su perfil genético. Naturalmente, obtener un resultado que diga que está en riesgo de contraer una enfermedad rara puede ser alarmante. Sin embargo, antes de tener un colapso inducido por la ansiedad, hay algunas cosas que debes saber.

1. La utilidad de estas pruebas genéticas para determinar ciertos estados de enfermedad sigue siendo un tema de considerable debate dentro de la comunidad científica. Algunas pruebas pueden enviar resultados que le indican que tiene un riesgo elevado de contraer varias enfermedades, pero la realidad es que la función de los genes en la enfermedad puede variar ampliamente. Hay algunas enfermedades que son casi en su totalidad el resultado de la genética, a menudo causada por mutaciones específicas. Un buen ejemplo es la fibrosis quística, que se considera una enfermedad monogénica. Esto significa que cualquier persona con la mutación experimenta síntomas o un portador de la mutación. Sin embargo, la hipertensión, en la que los genes juegan un papel claramente, todavía se ve fuertemente afectada por otros factores, como la dieta y las elecciones de estilo de vida. Por lo tanto, incluso si sus genes sugieren un riesgo más alto, no tiene garantía de obtenerlo o tenerlo.

2. Algunas pruebas directas al consumidor simplemente no son relevantes para su formación genética. Un ejemplo es una prueba de 23andMe, que está destinada a detectar mutaciones BRCA que desempeñan un papel en el cáncer de mama, próstata y ovario. Esta prueba solo detecta las variantes genéticas que aparecen en la población judía asquenazí, por lo que si no eres parte de este grupo, aún podrías estar en riesgo si recibes un resultado negativo.

3. Estas pruebas no son un sustituto de una visita a su médico. Si obtiene un resultado positivo que parece preocupante, lo mejor que puede hacer es visitar a su proveedor de atención, analizar los resultados de la prueba y obtener una segunda opinión. Su médico puede aconsejarle si la búsqueda de comentarios de un especialista en genética podría ser relevante. Estas pruebas no son el equivalente de un análisis genético clínico.

 

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Fuente: https://goo.gl/VKM86v

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