Desarrollo de nuevas herramientas para evaluar el impacto del síndrome de quilomicronemia familiar

Michael W. Stevenson, RPh, PhD


En los últimos años, la investigación dirigida a nuevos tratamientos para enfermedades raras se ha expandido rápidamente. Un elemento esencial de esta investigación es comprender el impacto que estas enfermedades tienen en la salud y calidad de vida del paciente. Desafortunadamente, en muchos casos esta información es muy limitada, si es que existe. Además, las herramientas necesarias para proporcionar a los investigadores y otros información clara y cuantificable a menudo no están disponibles.

En muchos casos, esta investigación se basa en medidas de resultado informadas por el paciente (PROM). Los investigadores usan un proceso que potencialmente involucra entrevistas y encuestas en línea para evaluar el impacto de una enfermedad en diferentes áreas de la salud física y emocional del paciente y la calidad de vida. Si bien las PROM pueden ser muy efectivas, deben personalizarse cuidadosamente para abordar los síntomas y mecanismos específicos de cada enfermedad o condición. A menudo son demasiado generales y están fuera de foco para proporcionar nuevos conocimientos sustanciales. En enfermedades raras, también se recopila información de una población de pacientes limitada, a menudo muy limitada, por lo que es muy poco probable que logre una significación estadística. Los avances tecnológicos también brindan la oportunidad de diseñar métodos alternativos y más avanzados para la recopilación de datos, como dispositivos portátiles que pueden recopilar datos en tiempo real y mejorar potencialmente el monitoreo del paciente y el manejo de la enfermedad.

El reciente esfuerzo por estudiar el impacto del síndrome de quilomicronemia familiar (FCS, por sus siglas en inglés) resalta los beneficios que puede tener esta investigación, cuando se realiza de manera efectiva. FCS es causada por una enzima alterada llamada lipoproteína lipasa que conduce a la acumulación anormal de triglicéridos en el cuerpo. Los síntomas pueden variar en gravedad y frecuencia y pueden incluir dolor abdominal, fatiga, confusión mental y ataques potencialmente fatales de pancreatitis aguda.

El equipo de Akcea Therapeutics recopiló muchos conocimientos nuevos sobre la carga de la enfermedad en FCS a través de un estudio llamado IN-FOCUS que contó con la participación de 166 personas con FCS en 10 países. El estudio fue diseñado para evaluar la experiencia de vivir con FCS desde varias perspectivas que son exclusivas de esta enfermedad. El objetivo era obtener nuevos conocimientos sobre el impacto de las discapacidades cognitivas, emocionales y físicas asociadas con FCS y cómo podrían afectar la calidad de vida del paciente, las carreras, las actividades de la vida diaria y la capacidad para manejar muchas responsabilidades comunes.

A continuación, se realizó una encuesta retrospectiva global de seguimiento de 22 pacientes con FCS para proporcionar más información sobre la carga de la enfermedad en FCS. Los hallazgos de la encuesta Re-FOCUS se publicaron recientemente en la revista revisada por expertos Expert Review of Cardiovascular Therapy. En la encuesta, se les pidió a los pacientes que evaluaran el número y la gravedad de una variedad de síntomas físicos, emocionales y cognitivos, tanto antes como después del tratamiento con la terapia de investigación volanesorsen. Se utilizó una escala de Likert de 7 puntos (1 = totalmente en desacuerdo, 7 = totalmente de acuerdo) para evaluar las percepciones y experiencia de los pacientes con el manejo de los síntomas FCS mientras que una escala Likert de 7 puntos diferente (1 = ninguna interferencia; 7 = significativo interferencia) se utilizó para determinar el impacto de FCS en la vida personal, social y profesional de los encuestados. Los pacientes informaron sobre cómo FCS afecta su capacidad para manejar responsabilidades en el trabajo o la escuela, visitar restaurantes, tomar vacaciones, hacer ejercicio, cuidar a sus familias y ocuparse de las tareas domésticas. Los encuestados también destacaron las muchas formas en que FCS puede afectar sus sentimientos de autoestima y calidad del sueño. Estos resultados ponen de relieve la importante necesidad no satisfecha en FCS y la importancia de desarrollar un tratamiento aprobado que podría ayudar a aliviar la carga de la enfermedad para estos pacientes.

Los estudios diseñados para enfermedades específicas como IN-FOCUS y Re-FOCUS pueden proporcionar ideas importantes que pueden ayudar en el diseño y validación de nuevas herramientas que incluyen PROM que pueden evaluar con precisión la carga de enfermedad asociada con enfermedades únicas, como FCS y potencialmente muchas otras enfermedades raras.
Mike Stevenson se unió a Akcea como Vicepresidente de Asuntos Médicos Globales en noviembre de 2015. Tiene más de 18 años de experiencia en la industria farmacéutica y ha liderado varios equipos a través de múltiples lanzamientos exitosos de productos. Su experiencia se extiende a todos los niveles y funciones dentro de los asuntos médicos y aporta un conocimiento considerable de todas las funciones y operaciones dentro del ámbito de los asuntos médicos. El Dr. Stevenson tiene una licenciatura en farmacia de la Universidad de Duquesne, así como un doctorado en farmacología de la Universidad Estatal de Louisiana.

 

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