Los mayores desafíos enfrentados en el diagnóstico de enfermedades raras

Estados Unidos:

Krista Rossi
Dado que un paciente con una enfermedad rara puede tardar de 5 a 7 años en recibir un diagnóstico preciso, que puede ser la puerta de entrada a los tratamientos apropiados y el acceso a los ensayos clínicos que salvan vidas, un panel en la Organización Nacional de Enfermedades Raras de este año La Cumbre de Avances de Enfermedades y Productos Huérfanos (Cumbre NORD) celebrada en Washington, DC, profundizó en los desafíos asociados específicos y en cómo los proveedores podrían superarlos.

Ellen Matloff, MS, GCG, consejera genética y CEO de My Gene Counsel, inició la discusión al tocar los conceptos erróneos y la confusión que rodea a las pruebas genéticas, ya que “las pruebas genéticas pueden significar muchas cosas diferentes”. Explicó que las pruebas genéticas pueden tener un amplia gama de variantes, que van desde pruebas de detección de recién nacidos hasta pruebas de genoma completo y pruebas de 23andMe.

Destacó que la búsqueda de un asesor genético certificado que pueda ayudar a guiar a un paciente a través de las mejores pruebas de diagnóstico para su caso individual es de suma importancia. Los asesores genéticos se pueden encontrar a través de la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos, así como otras agencias y organizaciones, y están disponibles por teléfono.

Jaimie Vickery, vicepresidenta de política y defensa de Cure SMA, agregó que otro desafío importante para los pacientes con enfermedades es ponerlos frente a alguien que pueda reconocer la enfermedad por lo que es. El médico de cabecera a menudo no sabe qué es la enfermedad rara específica en cuestión y, por lo tanto, a menudo no pueden reconocerla o no saben qué hacer si se les presenta una. También hizo hincapié en la importancia de los diagnósticos oportunos, ya que pueden ser fundamentales para prevenir daños mayores. Para la mayoría de las enfermedades, especialmente las raras, prevenir daños es mucho más fácil que repararlos.

Emparejar a un paciente con un especialista en diagnóstico que puede diagnosticarlo no es una tarea fácil. El panel explicó que si bien la disponibilidad de diagnóstico está disponible, los diagnósticos que pueden hacer los diagnósticos son limitados.

Sin embargo, conectarse con los profesionales de la salud que han visto a estos tipos de pacientes en sus prácticas puede ayudar, ya que estas personas pueden brindar educación. Mostrar a los proveedores cómo reconocer cuándo algo no se ve bien y qué hacer a continuación puede marcar la diferencia en la vida de un paciente.

Con la escasez de médicos y médicos en enfermedades raras, el panel enfatizó que los fenotipos deberían aprovecharse en esta era digital. Según Matloff, mediante el uso y el intercambio de fenotipos, se puede construir una base de datos mundial, que ayudaría a los asesores genéticos y médicos a realizar diagnósticos más precisos y oportunos.

Sin embargo, también hay un gran subconjunto de individuos que tienen enfermedades multisistémicas, lo que puede dificultar aún más el proceso de diagnóstico. Por este motivo, el panel destacó que es importante encontrar un profesional médico que pueda ocuparse de todos los aspectos (síntomas, genética, antecedentes familiares, historial médico) de este tipo de pacientes, al igual que encontrar instituciones médicas que puedan encargarse de la asignación. Estos pacientes a un especialista en diagnóstico que conocen pueden tomar todos estos aspectos en un paciente. Los asesores genéticos certificados pueden ayudar en gran medida con este proceso y señalar a los pacientes en la dirección del especialista adecuado.

Para Matloff, el mensaje para llevar a casa era que todos deben saltar a las pruebas genéticas. “Hay muchas pruebas genéticas diferentes, y no todas son iguales y de alta calidad”, dijo. “Necesita una guía que lo ayude a obtener la prueba genética correcta, necesita su historial personal y familiar y necesita llevar un diario. Las cosas que crees que son irrelevantes podrían ser completamente relevantes. Estas son todas las cosas que realmente podrían ayudar a unir todo el diagnóstico “.

El panel incluyó a Ellen Matloff, MS, GCG, consejera genética, CEO de My Gene Counsel; Shannon Resetich, jefe de Enfermedades Raras, Norteamérica en Sanofi Genzyme; Jaimie Vickery, vicepresidenta de política y defensa de Cure SMA; Cederroth Helene, fundadora y presidenta de la Fundación Wilhelm; y William Gahl, MD, PhD, director clínico del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano en el Instituto Nacional de Salud (NIH).

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Fuente: https://goo.gl/kRCjbX

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