La historia de Ruth

Reino Unido:

Mi hijo nació dos semanas antes por cesárea electiva. A pesar de que hubo algunas complicaciones en su nacimiento y con su alimentación inmediatamente después, los médicos pensaron que estaba bastante sano, solo que pequeño y con talipes (conocido como «pie de club»). Me dijeron que estaba perdiendo peso porque tenía problemas de alimentación y que debía «intentarlo». Con solo un día de vida, dejó de respirar y después de las pruebas, descubrieron que su nivel de azúcar en la sangre era peligrosamente bajo.

A los cuatro meses de edad, pedí una segunda opinión, ya que había pasado de 5lb12oz a 4lb. Parecía tan pequeño y enfermizo. Pensé que se iba a desvanecer. Fuimos a un nuevo hospital donde se le realizó una tomografía computarizada (TC). Recuerdo que el doctor y un grupo de otras personas vinieron a la sala y me sentaron. Me dijeron la devastadora noticia de que el cerebro de Samuel no se había desarrollado correctamente y que era poco probable que sobreviviera más allá de los tres años. Mi mundo se vino abajo. No Samuel, no mi pequeño bebé. Por favor, no él.

Todos los días a partir de entonces era una lucha. La alimentación duró una eternidad, pero vomitar todo de nuevo tomó segundos. No se alcanzaron los hitos y hubo una cita en el hospital después de la otra. Lo peor era que no había ninguna razón conocida por la que esto le estaba sucediendo a Samuel. Fue sin diagnosticar.

En 2003, realicé algunas investigaciones en Internet y encontré SWAN UK, una red de apoyo dedicada a ayudar a familias con niños no diagnosticados. Fui invitada a aparecer en GMTV por la presentadora, Fiona Phillips, que estaba muy interesada en la difícil situación de los niños no diagnosticados, así que le pedí a un miembro de SWAN UK que se presentara con nosotros. Fue un buen espectáculo y espero que hayamos podido correr la voz. En este punto, habíamos visto a un genetista y nos dimos cuenta de que no estábamos solos y que había miles de niños con discapacidades graves pero sin causa conocida. El efecto de «no saber» es devastador para toda la familia. ¡No se puede imaginar lo que se siente gastar cada día, durante muchos años, preguntándose si es lo último de su hijo!

Me complace decir que Samuel no solo llegó a los tres años, sino que la rompió. ¡Acaba de cumplir 20 años!

Hace unos cinco años, el genetista de Samuel, el mismo que ha tenido toda su vida, me contactó para preguntarme si estaría interesado en inscribir a Samuel para algunas investigaciones. La ciencia de la genética está cambiando y desarrollándose todo el tiempo y ella me contó acerca de un estudio llamado «Descifrando trastornos del desarrollo» o el estudio de DDD, para abreviar.

En lugar de solo probar un gen en particular, habían desarrollado una prueba mediante la cual podían probar todos los genes y ver si algo parecía anormal. La prueba es muy fácil y solo involucró obtener muestras de saliva de Samuel, yo y su padre (que fue la parte más difícil ya que normalmente no tenemos contacto con él). Sabía que la prueba tardaría mucho tiempo en ser analizada. ¡Estuve en ascuas por aproximadamente dos años!

Luego, la llamada telefónica vino del genetista: «Recibirá una carta, pero pensé que le gustaría saber: ¡ENCONTRAMOS ALGO!» No podía creerlo.

¿Significará esto que Samuel tiene un diagnóstico y sabré lo que depara el futuro?

Hicimos una cita para ir a Londres para hablar largamente con el genetista y el neurólogo de Samuel. El gen que tenía una «falta de ortografía» se llama ASXL3 y la afección asociada con la cual Samuel podría ser diagnosticado oficialmente se llama síndrome de Bainbridge Ropers (BRS). En este punto, no había mucho más que pudiera descubrir. Es una condición tan rara que Samuel fue solo la 12ª persona en el Reino Unido en ser diagnosticada con ella.

Me propuse descubrir todo lo que pudiera, así que hice mi propia investigación y encontré un correo electrónico de contacto para el Dr. Bainbridge. Le escribí para contarle nuestra historia y él me dio detalles de algunas investigaciones sobre la enfermedad. Mi siguiente punto de contacto fue buscar en las redes sociales y encontré a alguien que creía que su hija tenía la misma condición. Ella fue diagnosticada y su mamá decidió crear una página de Facebook para ver cuántas otras familias vivían con BRS. Más y más personas comenzaron a avanzar y unirse a la página. No solo las familias sino los terapeutas y especialistas comenzaron a mostrar interés. Todos agregamos pequeñas historias sobre nuestros hijos y publicamos fotos y detalles de los síntomas. Las similitudes en la apariencia y los síntomas fueron sorprendentes. De repente, sentí que estábamos llegando a algún lugar!

Hemos tenido la suerte de encontrar comunidades en línea que nos han podido conectar con otras familias y genetistas para que podamos encontrar más información sobre la enfermedad. Pude asistir a una conferencia en Nueva York para seguir aprendiendo sobre la condición y lo que podría esperar en el futuro.

Estoy tan abrumada y feliz que Samuel ya no está solo. Hicimos nuevos amigos y tenemos un nuevo futuro. Por mi parte, intentaré organizar una conferencia en el Reino Unido. Será una gran oportunidad para reunir a nuestra familia BRS.

En conclusión, insto a los padres y tutores a que nunca se den por vencidos. ¡Un día, no habrá tal cosa como «sin diagnosticar»! La genética está cambiando constantemente y cada año se puede hacer algo más sorprendente. Quería compartir una cita que mi difunto padre solía favorecer. Me decía «nunca digas nunca». También solía decir «limpia tu habitación», ¡pero esa es otra historia!

Acerca de Ruth:

He criado a Samuel como una madre soltera. Tenemos un vínculo increíble y en septiembre empezará en una universidad residencial que satisface todas sus necesidades y eso le dará oportunidades que nunca creí posibles. Será una experiencia increíble y valiosa para él, pero lo voy a extrañar muchísimo, ¡ya que nunca hemos estado separados por más de una semana! Comencé un sitio web para Samuel, por lo que puedo crear conciencia y compartir su historia, que actualmente está en mantenimiento, que se completará a finales de agosto de 2018.

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Fuente: https://goo.gl/SaFYdf



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