Displasia espondiloepimetafisaria tipo matrilina-3

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

 

La displasia espondiloepimetafisaria de tipo matrilina-3 se caracteriza por enanismo desproporcionado de inicio temprano, curvatura de las extremidades inferiores, huesos largos anchos, cortos y robustos, con cambios graves a nivel de epífisis y metáfisis, lordosis lumbar, hipoplasia de huesos ilíacos, cuerpos vertebrales ovoides y planos y manos normales.

Se ha descrito el síndrome en una extensa familia consanguínea de origen árabe musulmán.

Está causado por mutaciones en el gen matrilina-3 (MATN3, 2p24-p23) y se transmite de manera autosómica recesiva.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17135&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-matrilina-3&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-matrilina-3&title=Displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-matrilina-3&search=Disease_Search_Simple


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