Epidermólisis ampollosa simple tipo Ogna

Sinónimos: Epidermólisis bullosa simple tipo Ogna

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia
Neonatal

 

Resumen

La epidermólisis ampollosa simple, tipo Ogna (EBS-O) es un subtipo basal de epidermólisis ampollosa simple (EBS, consulte este término) caracterizado por la formación de ampollas acrales y ocasionalmente generalizadas.

La prevalencia es desconocida y hasta la fecha solo se ha descrito la EBS-O en dos familias (con 121 y 3 miembros afectados, respectivamente).

Suele iniciarse al nacimiento. Los pacientes desarrollan con facilidad equimosis, hematomas y ampollas hemorrágicas ante mínimos traumatismos y presentan una intensa deformidad ungueal (onicogrifosis).

La EBS-O es debida a una mutación sin-sentido específica en el gen PLEC (8q24) que codifica la plectina.

El patrón de transmisión es autosómico dominante.

Aunque la enfermedad puede ser intensamente incapacitante, presentan una esperanza de vida normal.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Giovanna ZAMBRUNO

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11427&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Epiderm-lisis-bullosa-simple-tipo-Ogna&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Epiderm-lisis-ampollosa-simple-tipo-Ogna–Epiderm-lisis-bullosa-simple-tipo-Ogna-&title=Epiderm-lisis-ampollosa-simple-tipo-Ogna–Epiderm-lisis-bullosa-simple-tipo-Ogna-&search=Disease_Search_Simple


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