Penoescrotal transposición

Sinónimos:

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo
o Recesivo ligado al X
o No aplicable

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

La transposición penoescrotal (PST) es una anomalía poco frecuente que tiene como consecuencia un intercambio de posición, total o parcial, entre el pene y el escroto.

Su prevalencia en el momento del nacimiento es menor a 1 de cada 10.000 y se asocia con hipospadias y pene acodado en el 80% de los casos. Pueden presentarse otras malformaciones, incluyendo defectos renales, cardiovasculares o de las extremidades.

A pesar de que la mayoría de los casos conocidos de PST son esporádicos, se han descrito algunas familias con más de un pariente afectado, en estos casos las consanguineidad de los padres hace pensar en la posibilidad de que la herencia siga un patrón autosómico recesivo.

Se identificó otra familia en la que se daba una herencia recesiva ligada a X. En algunos casos se puede pensar en una etiología teratogénica debida a tratamientos hormonales en las primeras semanas de embarazo. La PST puede formar parte de un espectro de anomalías de etiología heterogénea, consecuencia de graves daños producidos al comienzo del embarazo.

El tratamiento quirúrgico de la PST se puede basar en la creación de unas aletas rotacionales para movilizar al escroto o en la transposición del pene a su lugar anatómico normal.

 

 


Fuente: Orphanet ( Penoescrotal transposición )


 

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