Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma clásica

Sinónimos: PMD clasica

Prevalencia: 1-9 / 1 000 000

Herencia: Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

La forma clásica de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) es la forma infantil de la PMD (consulte este término).

La PMD tiene una prevalencia estimada de 1/400.000. La forma clásica representa aproximadamente el 70% de todos los casos de PMD. Afecta predominantemente a varones.

La forma clásica de la PMD se manifiesta durante los primeros meses de vida con nistagmo e hipotonía, progresivamente reemplazada por espasticidad. Más tarde, los signos incluyen ataxia, a veces asociada a distonía del eje y de las extremidades, debilidad, disartria, deterioro del desarrollo motor y déficit intelectual. Los pacientes pueden aprender a caminar con ayuda y su habla es comprensible aunque lenta.

La forma clásica de la PMD es debida por lo general a duplicaciones aunque puede estar también causada por mutaciones con cambio de sentido en el gen PLP1 (Xq22) que provocan hipomielinización del sistema nervioso central. El gen PLP1 codifica la proteína proteolipídica (PLP), la proteína más abundante de la vaina de mielina en el sistema nervioso central y su isoforma generada por ayuste alternativo (DM20).

La enfermedad presenta un patrón de herencia ligado al X.

 

 

Revisores expertos

  • Dr James GARBERN

 

 


Fuente: Orphanet (Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma clásica)


 

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