Síndrome de Oliver

Sinónimos: Polidactilia postaxial – deficiencia intelectual

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome de Oliver es un síndrome muy raro caracterizado por: déficit intelectual, polidactilia postaxial y epilepsia.

Hasta la fecha, se han descrito siete individuos en 3 familias. Los rasgos faciales no son característicos, a excepción de una mandíbula prominente.

Son frecuentes en todos los afectados el déficit intelectual, generalmente grave, con ausencia del habla o habla incomprensible, y una polidactilia postaxial, que en cuatro pacientes afectó también a los pies. Las convulsiones son frecuentes y aparecen en los primeros meses de vida o pronto en la infancia. También han sido descritos: sindactilia cutánea, camptodactilia y clinodactilia de los dedos de la mano y braquidactilia y sindactilia de los dedos del pie.

La enfermedad se hereda probablemente como un rasgo autosómico recesivo.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Oliver)


 

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