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Cómo informar a los participantes de proyectos de investigación genómicos de la existencia de nuevos resultados sobre su perfil genético

Cómo informar a los participantes de proyectos de investigación genómicos de la existencia de...

El conocimiento sobre el genoma humano aumenta cada día, conforme el ADN de más y más personas es analizado e interpretado. Esto implica que...
IPMSSG publica pautas sobre la participación de jóvenes con EM en ensayos clínicos

IPMSSG publica pautas sobre la participación de jóvenes con esclerosis múltiple en ensayos clínicos

El Grupo Internacional de Estudio de Esclerosis Múltiple Pediátrica (IPMSSG) ha actualizado sus pautas con respecto a la participación de niños y adolescentes con...
El principal dilema ético detrás de los costos de los medicamentos para enfermedades raras y una solución bioética

El principal dilema ético detrás de los costos de los medicamentos para enfermedades raras...

Avraham Steinberg habló recientemente en RARE2019, el 2do Congreso Internacional sobre Tratamientos Avanzados en Enfermedades Raras. Se llevó a cabo el 4 y 5 de marzo en Viena, Austria. Su charla se centró en los dilemas éticos que rodean las enfermedades raras y su tratamiento.
El 75% de los participantes de la encuesta del Reino Unido no sabían que la artritis puede afectar a los niños

El 75% de los participantes de la encuesta del Reino Unido no sabían que...

El Great Ormond Street Hospital (GOSH) es un hospital pediátrico que trata a muchos niños con enfermedades raras y una organización de caridad para pacientes como los que cuidan.
canceres, ensayo, perfiles genómicos

La Universidad de Salud y Ciencia de Oregón participará en un estudio para predecir...

Este estudio probará un método desarrollado por KIYATEC que, con suerte, podrá predecir si un paciente con cáncer, como el glioblastoma o el cáncer de ovario, responderá a ciertas terapias.

FEMEXER y IPA

La Asociación Pompe Internacional (IPA, por sus siglas en inglés para www.worldpompe.org) es un aliado invaluable en el trabajo que realizamos.
cáncer

Dipanjan Basu, PhD, destaca el potencial de omipalisib para la melanocitosis neurocutánea

Incluso cuando no son malignos, la mayoría de los pacientes diagnosticados con melanocitosis neurocutánea, una condición rara no hereditaria del sistema nervioso central, se enfrentan a un mal pronóstico si son sintomáticos.
NORD base de datos

NORD expande y mejora su base de datos de enfermedades raras®, un recurso principal...

La Organización Nacional de Trastornos Raros (NORD, por sus siglas en inglés) anunció la finalización de extensas adiciones y mejoras a su Base de datos de enfermedades raras, que sirve como un recurso valioso para pacientes, familiares y cuidadores que necesitan fácil -conocer información sobre enfermedades raras.

Principales ideas erróneas para aclarar sobre la acondroplasia (enanismo) durante el mes de la...

En la acondroplasia, los individuos tienen un problema con la forma en que el cartílago se convierte en hueso (osificación), particularmente en las extremidades.

Investigadores buscan personas con esclerosis múltiple para participar en un estudio de aplicación telefónica

Los investigadores están buscando participantes estadounidenses que tengan 18 años o más y que puedan leer inglés y tener acceso a un iPhone (iOS9 o superior).

Genética y emociones, principales desencadenantes de las «enfermedades raras»

5 años es el tiempo estimado en que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico.

Un antiparasitario muestra efectividad en un modelo animal de esclerosis múltiple

La potenciación de la actividad del receptor P2X4R por el fármaco promueve la remielinización y un fenotipo anti-inflamatorio en la microglía.

Ensayo fase 3 que evalúa a ZX008 para síndrome de Dravet cumple el criterio...

"Si se aprueba, ZX008 tiene el potencial de ser un tratamiento transformador para el síndrome de Dravet, una forma rara y grave de epilepsia con pocas opciones de tratamiento disponibles".

Chihuahua cuenta con el segundo laboratorio clínico más equipado del país

A la fecha es el segundo laboratorio de análisis clínico más equipado que pertenece a un nosocomio público, sólo después de la Ciudad de México y seguido de uno en Guadalajara.

El infradiagnóstico, principal problema de la celiaquía

Por cada caso diagnosticado, hay un promedio de cinco casos sin diagnosticar.

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Asociación de apoyo a pacientes con enfermedades lisosomales.