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leucodistrofia metacromática - Resultados de la búsqueda
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Leucodistrofia metacromática: síntomas, causas y tratamiento
La leucodistrofia metacromática es una enfermedad hereditaria y neurodegenerativa que afecta a la sustancia blanca del sistema nervioso y se produce por una deficiencia...
Leucodistrofia metacromática
Sinónimos: Déficit de arilsulfatasa A
MLD
Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Variable
Resumen
La leucodistrofia metacromática es una enfermedad neurodegenerativa que...
Coronavirus: cómo afecta a pacientes con leucodistrofia
Muchas de estas enfermedades son progresivas y todas las funciones pueden verse afectadas, produciendo discapacidad motora, sensorial y cognitiva, como también problemas de aprendizaje...
El fingolimod podría corregir los defectos de una nueva leucodistrofia infantil
El fingolimod, un fármaco empleado actualmente en el tratamiento de la esclerosis múltiple, podría resultar efectivo para contrarrestar los defectos de una nueva leucodistrofia infantil.
Descubren una nueva leucodistrofia infantil y su cura potencial
El grupo de Enfermedades Neurometabólicas de IDIBELL y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) liderado por la doctora Aurora Pujol, profesora ICREA, ha descubierto una nueva enfermedad infantil que afecta a la sustancia blanca del cerebro (mielina) que lleva a una discapacidad grave y la muerte en algunos casos.
La sangre del cordón umbilical trata con éxito los trastornos genéticos raros
Pittsburgh:
Investigadores del UPMC Children's Hospital de Pittsburgh descubrieron que la infusión de sangre del cordón umbilical, una fuente fácilmente disponible de células madre, trató...
Polineuropatías desmielinizantes: qué son, tipos, síntomas y tratamiento
Las polineuropatías desmielinizantes son un conjunto de trastornos que afectan al sistema nervioso y producen alteraciones en las funciones motoras y sensitivas. Su principal...
Una terapia génica salva a niños gracias al sacrificio de sus hermanos enfermos
El tratamiento parece ser la primera terapia génica diseñada para actuar de manera preventiva, casi de la misma forma que una vacuna.
Encefalopatía por deficiencia de prosaposina
Sinónimos: Deficiencia de prosaposina combinada
Déficit combinado de prosaposina
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
La encefalopatía debida...
Adrenomieloneuropatía
Sinónimos: -
Prevalencia: -
Herencia: Opresivo ligado al X
Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Resumen:
La adrenomieloneuropatía (AMN) es una forma adulta de la adrenoleucodistrofia ligada...
El ensayo clínico de MGTA-456 parece prometedor para los trastornos metabólicos hereditarios
Cambridge, Massachusetts:
Un artículo en BioPortfolio, Magenta Therapeutics, una compañía de biotecnología con sede en Cambridge, Massachusetts, anunció recientemente actualizaciones a su ensayo de Fase...
Terapias génicas salvan vidas
El problema económico es que las empresas pueden quedarse sin pacientes a los que tratar porque ya han curado a todos los enfermos. O incluso puede que nunca llegaran a tener suficientes pacientes en caso de terapias génicas para enfermedades extremadamente raras.
El elevado precio de una enfermedad rara
Los afectados gallegos por patologías poco frecuentes y sus familias se ven obligados, en muchos casos, a hacer públicas sus dolencias para presionar a la Administración o para pedir ayudas.
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) es una leucodistrofia ligada al cromosoma X caracterizada por retraso psicomotor, nistagmo, hipotonía, espasticidad y retraso mental variable. Se clasifica en tres formas según la edad de aparición y la gravedad: connatal, transitoria, y PMD clásica.
Enfermedad de Canavan grave
Sinónimos: Enfermedad de Canavan infantil
Enfermedad de Canavan neonatal
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Neonatal
Resumen
La enfermedad de Canavan grave (EC) es un trastorno...
