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leucodistrofia metacromática - Resultados de la búsqueda

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huntington juvenil

Leucodistrofia metacromática

Sinónimos: Déficit de arilsulfatasa A MLD Prevalencia: 1-9 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Variable   Resumen La leucodistrofia metacromática es una enfermedad neurodegenerativa que...
El fingolimod podría corregir los defectos de una nueva leucodistrofia infantil

El fingolimod podría corregir los defectos de una nueva leucodistrofia infantil

El fingolimod, un fármaco empleado actualmente en el tratamiento de la esclerosis múltiple, podría resultar efectivo para contrarrestar los defectos de una nueva leucodistrofia infantil.

Descubren una nueva leucodistrofia infantil y su cura potencial

El grupo de Enfermedades Neurometabólicas de IDIBELL y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) liderado por la doctora Aurora Pujol, profesora ICREA, ha descubierto una nueva enfermedad infantil que afecta a la sustancia blanca del cerebro (mielina) que lleva a una discapacidad grave y la muerte en algunos casos.

Una terapia génica salva a niños gracias al sacrificio de sus hermanos enfermos

El tratamiento parece ser la primera terapia génica diseñada para actuar de manera preventiva, casi de la misma forma que una vacuna.
carcinoma neuroendocrino

Encefalopatía por deficiencia de prosaposina

Sinónimos: Deficiencia de prosaposina combinada Déficit combinado de prosaposina Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia   Resumen La encefalopatía debida...
adrenoleucodistrofia

Adrenomieloneuropatía

Sinónimos: - Prevalencia: - Herencia: Opresivo ligado al X Edad de inicio o aparición: La edad adulta   Resumen: La adrenomieloneuropatía (AMN) es una forma adulta de la adrenoleucodistrofia ligada...

Terapias génicas salvan vidas

El problema económico es que las empresas pueden quedarse sin pacientes a los que tratar porque ya han curado a todos los enfermos. O incluso puede que nunca llegaran a tener suficientes pacientes en caso de terapias génicas para enfermedades extremadamente raras.

El elevado precio de una enfermedad rara

Los afectados gallegos por patologías poco frecuentes y sus familias se ven obligados, en muchos casos, a hacer públicas sus dolencias para presionar a la Administración o para pedir ayudas.
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) es una leucodistrofia ligada al cromosoma X caracterizada por retraso psicomotor, nistagmo, hipotonía, espasticidad y retraso mental variable. Se clasifica en tres formas según la edad de aparición y la gravedad: connatal, transitoria, y PMD clásica.
gen

Enfermedad de Canavan grave

Sinónimos: Enfermedad de Canavan infantil Enfermedad de Canavan neonatal Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia Neonatal   Resumen La enfermedad de Canavan grave (EC) es un trastorno...
trastorno lisosomal

Enfermedad de Krabbe

Sinónimos: Déficit de GALC Déficit de galactocerebrosidasa Déficit de galactosilceramidasa Leucodistrofia de células caliciformes Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Variable   Resumen La enfermedad de...

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Asociación de apoyo a pacientes con enfermedades lisosomales.