La red de enfermedades no diagnosticadas de los NIH identifica 31 nuevos síndromes
Los ejemplos de nuevos síndromes incluyen hipotonía, ataxia y síndrome de desarrollo tardío (HADDS) y síndrome de Sashi-Pena (SHAPNS).
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acidosis láctica
Deficiencia aislada del complejo I
La deficiencia aislada del complejo I (CI) es un error congénito del metabolismo poco frecuente debido a mutaciones en genes nucleares o mitocondriales que codifican subunidades o factores de ensamblaje del complejo I mitocondrial en humanos (NADH: ubiquinona oxidorreductasa) y está caracterizada por un amplio rango de síntomas que incluye una marcada acidosis láctica que a menudo resulta letal, cardiomiopatía, leucoenfalopatía, miopatía pura y hepatopatía con tubulopatía.
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Déficit de la proteína de unión E3 de la piruvato deshidrogenasa
Sinónimos: Deficiencia de diaforasa Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa Deficiencia de la proteína de unión E3 de la piruvato deshidrogenasa Deficiencia
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Deficiencia de piruvato deshidrogenasa fosfatasa
Sinónimos: Deficiencia de PDH fosfatasa Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia Resumen
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Deficiencia de lipoamida deshidrogenasa
Sinónimos: Deficiencia de diaforasa Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa Deficiencia de la proteína de unión E3 de la piruvato deshidrogenasa Deficiencia
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