Jóvenes de 28 años, la diana de la esclerosis múltiple
El retraso medio en el diagnóstico y tratamiento de la esclerosis múltiple es de entre uno y dos años.
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agudeza visual
Atrofia óptica aislada de aparición temprana ligada al X
La atrofia óptica de aparición temprana ligada al X es una forma poco frecuente de la atrofia óptica hereditaria, descrita en tan sólo cuatro familias hasta la fecha, con una aparición en la primera infancia, caracterizada por una pérdida progresiva de la agudeza visual, palidez significativa del nervio óptico y a veces manifestaciones neurológicas adicionales, sin que las mujeres estén afectadas.
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Albinismo oculocutáneo tipo 1
El albinismo oculocutáneo tipo 1 (OCA1) describe un grupo de OCAs (consulte este término) relacionados con la tirosina que incluyen OCA1A, OCA1B, albinismo oculocutáneo tipo 1 con pigmentación mínima (OCA1-MP) y albinismo oculocutáneo tipo 1 sensible a la temperatura (OCA1-TS) (consulte estos términos).
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Distrofia corneal moteada
Sinónimos: Distrofia corneal moteada de François-Neetens Distrofia moteada de la córnea FCD Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico
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Distrofia corneal cristalina de Schnyder
Sinónimos: – Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico dominante Edad de inicio o aparición: Cualquier edad Resumen
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Catarata cerúlea
Sinónimos: – Prevalencia: – Herencia: – Edad de inicio o aparición: Infancia Resumen La catarata cerúlea es un tipo
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Bradiopsia
Sinónimos: PERRS Supresión de la respuesta electroretinal prolongada Supresión prolongada de la respuesta electroretiniana Prevalencia: <1 / 1 000 000
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