albinismo oculocutáneo

Albinismo

1 diciembre 2017 Webmaster albinismo ocular, albinismo oculocutáneo, enfermedades raras

Las personas con albinismo (PCA) nacen con la condición albina, no se ‘vuelven’ albinos ni ‘padecen¡ albinismo.

Testimonios Tuits

Albinismo: la vida en dos dimensiones

7 julio 20167 julio 2016 Webmaster albinismo oculocutáneo, enfermedades raras, enzima tirosinasa

El albinismo en España afecta a entre 3.000 y 4.000 personas, pero únicamente unos 1.000 tienen ausencia de pigmentación en piel y pelo.

Enfermedades raras

Microcefalia – albinismo – anomalías digitales

25 noviembre 2015 Yanin Peña albinismo oculocutáneo, anolalías digitales

Sinónimos: – Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del ISG15

Enfermedades raras

Síndrome de Hermansky-Pudlak con neutropenia

30 julio 2015 Yanin Peña albinismo oculocutáneo, diátesis hemorrágoica, síndrome

Sinónimos: HPS2 Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2 Prevalencia: <1/ 1000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: –

Enfermedades raras

Síndrome de Chédiak-Higashi

28 noviembre 2014 Yanin Peña albinismo oculocutáneo, síndrome chediak-higashi

Sinónimos: Enfermedad de Chédiak-Higashi Síndrome de Chédiak-Higashi-Steinbrink Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia Resumen

Enfermedades raras

Albinismo oculo-cutáneo

13 febrero 2014 Yanin Peña albinismo oculocutáneo, biosínteisi, tratorno

Sinónimos: – Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia Resumen: