Un gen partícipe en la ruta del colesterol asociado a la alopecia

La hipotricosis simple (HS) o hipotricosis hereditaria simple (HSS) es el tipo de alopecia monogénica más común. Provoca la progresiva pérdida del cabello desde la infancia, comenzando en el cuero cabelludo y extendiéndose al resto del cuerpo.

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Deficiencia de biotinidasa

El déficit de biotinidasa es una forma de aparición tardía del déficit múltiple de carboxilasas (consulte este término), un error congénito del metabolismo que, si no se trata, se caracteriza por convulsiones, dificultad para respirar, hipotonía, erupciones en la piel, alopecia, pérdida de audición y retraso en el desarrollo.

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Acroesquifodisplasia metafisaria

La acrocifodisplasia metafisaria es una forma extremadamente rara de displasia metafisaria caracterizada por un signo radiológico distintivo consistente en epífisis inferior femoral y superior tibial en forma de cono embebidas ambas en grandes metáfisis en forma de taza, todo ello asociado a baja estatura y micromelia.

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Incontinencia pigmentaria

La incontinencia pigmentaria (IP) es una displasia ectodérmica, rara, multisistémica, dominante y ligada al cromosoma X, que suele ser mortal en varones y que se presenta en mujeres durante el periodo neonatal en forma de un exantema ampolloso que sigue las líneas de Blashko (LB) seguido por placas verrugosas que evolucionan con el tiempo a máculas hiperpigmentadas lineares y curvilíneas. . Se caracteriza asimismo por presentar anomalías dentarias, alopecia y distrofia ungueal, afectando ocasionalmente a la retina y al sistema nervioso central (SNC).

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