Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser

El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) describe un espectro de anomalías del conducto mulleriano caracterizado por aplasia congénita del útero y de los 2/3 superiores de la vagina en mujeres que por lo demás son fenotípicamente normales. Se clasifica bien como síndrome de MRKH tipo 1 (correspondiente a aplasia uterovaginal aislada) o como síndrome de MRKH de tipo 2 (aplasia uterovaginal asociada con otras malformaciones) (consulte estos términos).

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Deficiencia combinada hereditaria de factores de la coagulación vitamina K dependientes

El déficit combinado de factores de la coagulación vitamina K dependientes hereditario (VKCFD) es un trastorno hemorrágico congénito, consecuencia de una disminución de los niveles de los factores de coagulación II, VII, IX y X, así como de anticoagulantes naturales como son las proteínas C, S y Z.

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Síndrome de Hurler

El síndrome de Hurler es la forma más grave de mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS1; ver término), una enfermedad rara de depósito lisosomal caracterizada por anomalías esqueléticas, deterioro cognitivo, enfermedad cardíaca, problemas respiratorios, hígado y bazo agrandados, rasgos faciales característicos y esperanza de vida reducida.

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Síndrome de Rothmund-Thomson

El síndrome de Rothmund-Thomson (RTS) es una genodermatosis que se presenta con un eritema facial característico (poiquilodermia), asociado con estatura baja debida a un retraso en el crecimiento pre- y postnatal, cabello escaso, cejas y pestañas escasas y/o ausentes, cataratas juveniles, anomalías esqueléticas, defectos del eje radial, envejecimiento prematuro y predisposición a ciertos cánceres.

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Síndrome de la piel arrugada

El síndrome de la piel arrugada (WSS) se caracteriza por un piel arrugada en el dorso de las manos y los pies, un aumento en el número de los surcos palmares y plantares, una piel abdominal arrugada, múltiples anomalías esqueléticas (laxitud articular y luxación congénita de cadera), cierre tardío de la fontanela anterior, microcefalia, retraso del crecimiento pre- y postnatal, retraso del desarrollo y dismorfia facial (puente nasal ancho, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo e hipertelorismo).

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