Síndrome SCARF
El síndrome de SCARF se caracteriza por la asociación de anomalías esqueléticas, cutis laxa, cráneoestenosis, genitales ambiguos, retraso psicomotor y anomalías faciales.
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anomalías faciales
Síndrome de Nance-Horan
El síndrome de Nance-Horan (NHS, por sus siglas en inglés) se caracteriza por la asociación en pacientes varones de cataratas congénitas con microcórnea, anomalías dentales y dismorfismo facial.
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Síndrome de Jackson-Weiss
El síndrome de Jackson-Weiss se caracteriza por fusiones tarsianasales o metatarsianasales y una craneosinostosis (variable), acompañada de anomalías faciales, agrandamiento de los dedos gordos de los pies, y manos normales.
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Síndrome de Fried
El síndrome de Fried es una forma de retraso mental ligado al cromosoma X, caracterizado por: retraso psicomotor, déficit intelectual, hidrocefalia y anomalías faciales moderadas.
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Complejo de Fallot – deficiencia intelectual – retraso en el crecimiento
El síndrome tetralogía de Fallot-estatura baja-retraso mental es un trastorno raro caracterizado por una tetralogía de Fallot, anomalías faciales menores, y déficit intelectual y retraso del crecimiento graves.
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Holoprosencefalia
Sinónimos: HPE Prevalencia: Desconocido Herencia: Multigénico / multifactorial o No aplicable Edad de inicio o aparición: Neonatal / Prenatal Resumen
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