Síndrome BRESEK

El retraso mental ligado al X de tipo Reish se caracteriza por anomalías del cerebro, déficit intelectual grave, displasia ectodérmica, deformaciones esqueléticas (anomalías vertebrales, escoliosis, polidactilia), anomalías de ojos y orejas (malformaciones, nervios ópticos poco desarrollados, orejas grandes y de implantación baja y pérdida de audición) y displasia/hipoplasia renal (dándole el acrónimo de síndrome de BRESEK en inglés).

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