Hepatoblastoma
El hepatoblastoma (HB) es un tumor hepático maligno y el más común de los cánceres hepáticos pediátricos. Se caracteriza por anorexia, pérdida de peso y abdomen agrandado.
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anorexia
Carcinoma de vesícula y vías biliares extrahepáticas
La tasa de incidencia anual varía desde 1/100.000-1/4.350 entre los diferentes grupos étnicos y regiones geográficas. Es poco frecuente en países occidentales desarrollados pero tiene una incidencia alta en Japón (1/19.000), el norte de la India, Chile y ciertas regiones de Europa del Este.
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Oligomeganefronia
La oligomeganefronia es una anomalía en el desarrollo de los riñones y representa la variante más grave de hipoplasia renal (véase este término) caracterizada por una reducción del 80% del número de nefronas y una acusada hipertrofia de los glomérulos y los túbulos.
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Envenenamiento por 5-fluorouracilo
El envenenamiento por 5-fluorouracilo es una intoxicación rara causada por la administración prolongada a dosis bajas de 5-FU, que es el pilar fundamental de los regímenes quimioterápicos, tanto adyuvantes como en casos de enfermedad avanzada de cáncer de colon.
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Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce sensible a la tiamina
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce sensible a tiamina (MSUD sensible a tiamina) es una variante menos grave de la MSUD (véase este término) que se manifiesta con un fenotipo similar al de la MSUD intermedia (véase este término) pero que responde favorablemente al tratamiento con tiamina.
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Atransferrinemia congénita
La atransferrinemia congénita es una enfermedad hematológica muy rara causada por una deficiencia de transferrina (TF) y caracterizada por una anemia microcítica hipocrómica (que se manifiesta con palidez, fatiga y retraso en el crecimiento) y sobrecarga de hierro, que puede ser mortal si no se trata.
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Sarcoma embrionario hepático indiferenciado
El sarcoma embrionario hepático es una neoplasia hepática maligna primaria poco frecuente de la infancia, de origen mesenquimal. Puede darse en adultos, aunque es poco frecuente.
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