La prueba de síndrome de Rett para un tratamiento potencial de apnea finalizará a fines de 2019

La esperanza de vida de las personas que viven con el síndrome de Rett se reduce, con un cuarto de pacientes sucumbiendo a las arritmias cardiorrespiratorias. El 70% de los pacientes tiene episodios de apnea (respiración alterada e hiperventilación).

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Encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global

La encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral generalizada es un trastorno poco frecuente de los transportadores mitocondriales caracterizado por hipotonía muscular grave, crisis (con o sin episodios de apnea) de inicio durante el primer año de vida, y detención del desarrollo psicomotor (afectando fundamentalmente a las habilidades motoras).

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Hiperinsulinismo congénito aislado

El hiperinsulinismo congénito aislado (HIC), una enfermedad endocrina poco prevalente, es la causa más frecuente de hipoglucemia grave y persistente durante el período neonatal y la primera infancia y se caracteriza por una secreción excesiva o incontrolada de insulina (inapropiada para el nivel de glucemia) y por episodios recurrentes de hipoglucemia profunda requiriendo un tratamiento rápido e intensivo para prevenir secuelas neurológicas. El HIC comprende 2 formas diferentes: el hiperinsulinismo difuso sensible al diazóxido y el hiperinsulinismo resistente al diazóxido (ver estos términos).

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