La esperanza de vida de las personas que viven con el síndrome de Rett se reduce, con un cuarto de pacientes sucumbiendo a las arritmias cardiorrespiratorias. El 70% de los pacientes tiene episodios de apnea (respiración alterada e hiperventilación).
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La encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral generalizada es un trastorno poco frecuente de los transportadores mitocondriales caracterizado por hipotonía muscular grave, crisis (con o sin episodios de apnea) de inicio durante el primer año de vida, y detención del desarrollo psicomotor (afectando fundamentalmente a las habilidades motoras).
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El hiperinsulinismo congénito aislado (HIC), una enfermedad endocrina poco prevalente, es la causa más frecuente de hipoglucemia grave y persistente durante el período neonatal y la primera infancia y se caracteriza por una secreción excesiva o incontrolada de insulina (inapropiada para el nivel de glucemia) y por episodios recurrentes de hipoglucemia profunda requiriendo un tratamiento rápido e intensivo para prevenir secuelas neurológicas. El HIC comprende 2 formas diferentes: el hiperinsulinismo difuso sensible al diazóxido y el hiperinsulinismo resistente al diazóxido (ver estos términos).
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La deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (3-MCCD) es un desorden hereditario del metabolismo de la leucina caracterizado por un cuadro clínico muy variable que va desde crisis metabólicas en la infancia hasta adultos asintomáticos.
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Sinónimos: Encefalopatía por glicina clásica Hiperglicemia no cetósica neonatal NKH neonatal Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o
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Sinónimos: – Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: – Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia Resumen La
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Sinónimos: – Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: – Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia Resumen: La
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