Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga

La deficiencia de 3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD) es un trastorno mitocondrial de la oxidación de ácidos grasos de cadena larga que se caracteriza, en la mayoría de casos, por la aparición en la primera infancia o en la niñez de hipoglucemia hipocetósica, acidosis metabólica, hepatopatía, hipotonía y, con frecuencia, afectación cardiaca con arritmias, miocardiopatía o ambas cosas.

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