La mioesclerosis es una miopatía, genética, no distrófica poco frecuente que se caracteriza por contracturas tempranas, difusas y progresivas en los músculos y las articulaciones que producen una limitación grave del movimiento de las articulaciones axiales, proximales y distales, dificultades para caminar en la primera infancia y marcha en puntillas.
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Las enfermedades cubiertas en estas nuevas guías incluyen: carcinoma hepatocelular (HCC), leucemia mieloide aguda (AML) y sinovitis villonodular pigmentada (PVNS).
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El costo de material de cura, como vendajes o cremas antibióticas, puede ascender a los 2000€. Una de las muchas enfermedades “raras” y sin cura.
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La pleonosteosis se caracteriza por: pulgares anchos y deformes y hallux valgus (o «juanete»), contractura en flexión de las articulaciones interfalángicas, limitaciones generalizadas en la movilidad de las articulaciones, estatura baja y en muchas ocasiones, facies mongoloides.
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Sinònimos: HIBM3 IBM3 Miopatía con cuerpos de inclusión tipo 3 Miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión tipo 3 Prevalencia: <1
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Sinónimos: Síndrome GEMSS Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico dominante Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
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Sinònimos: Facio-audio-sinfalangismo Sinfalangismo – braquidactilia Sordera – síndrome de sinfalangismo tipo Hermann Síndrome WL Síndrome de WL Síndrome de sordera-sinfalangismo
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Sinónimos: Enfermedad periódica FMF Peritonitis paroxística benigna Peritonitis paroxística familiar Poliserositis recurrente benigna Prevalencia: 1-5 / 10 000 Herencia: Autosómico
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Sinónimos:EDS VI Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 6 Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
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Sinónimos: – Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia Resumen
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Sinónimos: – Prevalencia: Desconocido Herencia: Dominante ligado al X Autosómico dominante Autosómico recesivo Recesivo ligado al X Edad de inicio
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Sinónimos: Artrogriposis distal tipo 2B Variante del síndrome de Freeman-Sheldon Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico dominante Esporádica Edad de inicio o
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Sinónimos: – Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Desconocido Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia Resumen:
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