En la ataxia de Friedreich, un estudio sugiere que la vitamina E puede ayudar a restablecer el equilibrio de calcio irregular en los modelos celulares

Los pacientes con FA a menudo desarrollan degeneración de los ganglios de la raíz dorsal (un grupo de neuronas del nervio espinal), el cerebelo (la parte del cerebro que regula el movimiento) y la cardiomiopatía (enfermedad de los músculos del corazón).

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Síndrome de Joubert y trastornos relacionados

El síndrome de Joubert (JS) y trastornos relacionados (JSRD) son un grupo de síndromes de retraso del desarrollo/anomalías congénitas múltiples en los que el rasgo obligatorio es el “signo del diente molar” (MTS), malformación compleja del mesencéfalo-rombencéfalo reconocible mediante imagen cerebral. El MTS se caracteriza por una hipodisplasia del vermis cerebeloso, espesamiento y mala orientación del pedúnculo cerebeloso superior y fosa interpeduncular anormalmente profunda.

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Deficiencia de semialdehído succínico deshidrogenasa

La deficiencia de succínico semialdehído deshidrogenasa (SSADH) es un trastorno neurometabólico poco frecuente del metabolismo del ácido gamma-aminobutírico (GABA) con una presentación clínica no específica (que va desde leve a grave) siendo los síntomas más frecuentes la discapacidad cognitiva con un importante déficit en la expresión del lenguaje, hipotonía, ataxia, epilepsia y una desregulación conductual.

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Deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa

El inicio de las manifestaciones de la deficiencia de GAMT se produce entre los 3 meses y los 3 años de edad. Los individuos afectados presentan discapacidad intelectual de leve a grave con un trastorno distintivo de expresión del lenguaje, independientemente del grado de déficit intelectual.

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Deficiencia de biotinidasa

El déficit de biotinidasa es una forma de aparición tardía del déficit múltiple de carboxilasas (consulte este término), un error congénito del metabolismo que, si no se trata, se caracteriza por convulsiones, dificultad para respirar, hipotonía, erupciones en la piel, alopecia, pérdida de audición y retraso en el desarrollo.

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Ataxia espinocerebelosa tipo 31

La ataxia espinocerebelosa tipo 31 (SCA31) es un subtipo muy raro de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo III (ADCA tipo III; consulte este término) caracterizada por la aparición tardía de ataxia cerebral, disartria y nistagmo de mirada horizontal, y ocasionalmente acompañada de signos piramidales, temblores, deterioro del sentido de la vibración y dificultades auditivas.

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Schwannoma vestibular

El schwannoma vestibular es un tumor poco frecuente de la fosa posterior que se origina en las células de Schwann de la zona de transición vestibular del nervio vestibulococlear. Puede ser benigno, pequeño, de crecimiento lento y asintomático o grande, de crecimiento rápido y agresivo y potencialmente letal, presentándose con síntomas de deterioro auditivo y del equilibrio, vértigo, ataxia, dolor de cabeza y disfunción de los pares craneales quinto, sexto o séptimo y entumecimiento facial.

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