Los últimos datos refuerzan la efectividad de una terapia génica potencial para la atrofia muscular espinal tipo 1

Los hallazgos sugieren que Zolgensma puede proporcionar a los pacientes supervivencia libre de eventos a largo plazo y el logro de hitos del desarrollo que la atrofia muscular espinal tipo 1 evitaría normalmente. El 95 por ciento de los pacientes con atrofia muscular espinal que tomaron Zolgensma en el ensayo seguían vivos en edades que normalmente habrían resultado en muertes para aproximadamente la mitad de ellos.

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Síndrome JMP

El síndrome de contracturas articulares, atrofia muscular, anemia microcítica y lipodistrofia inducida por paniculitis (JMP) es un trastorno autoinflamatorio poco frecuente, perteneciente al grupo de síndromes de discapacidad por proteosoma (consulte este término).Se caracteriza por piel esclerodérmica con presencia de lesiones eritematosas, contracturas articulares, lipodistrofia generalizada o parcial, atrofia muscular y baja estatura.

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Síndrome post-poliomielítico

El síndrome postpoliomielítico es un trastorno neurológico caracterizado por el desarrollo de nuevos síntomas neuromusculares tales como debilidad muscular progresiva o la propensión anómala a la fatiga muscular que se da entre los supervivientes de la forma paralítica aguda de la poliomielitis (véase este término), entre 15 y 40 años después de la curación de la enfermedad, y que no se explica por ninguna otra causa médica.

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