La fase 2 de la terapia potencial FSHD arroja resultados positivos
La enfermedad afecta a 20,000 personas en los Estados Unidos y no tiene tratamientos actualmente aprobados.
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atrofia muscular
Atrofia muscular – ataxia – retinosis pigmentaria – diabetes
Este trastorno se caracteriza por atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa, y diabetes mellitus.
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Síndrome de Nathalie
El síndrome de Nathalie se caracteriza por la presencia de sordera, cataratas, atrofia muscular, anomalías esqueléticas, retraso del crecimiento, características sexuales secundarias poco desarrolladas y anomalías en el electrocardiograma.
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Síndrome JMP
El síndrome de contracturas articulares, atrofia muscular, anemia microcítica y lipodistrofia inducida por paniculitis (JMP) es un trastorno autoinflamatorio poco frecuente, perteneciente al grupo de síndromes de discapacidad por proteosoma (consulte este término).Se caracteriza por piel esclerodérmica con presencia de lesiones eritematosas, contracturas articulares, lipodistrofia generalizada o parcial, atrofia muscular y baja estatura.
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Síndrome post-poliomielítico
El síndrome postpoliomielítico es un trastorno neurológico caracterizado por el desarrollo de nuevos síntomas neuromusculares tales como debilidad muscular progresiva o la propensión anómala a la fatiga muscular que se da entre los supervivientes de la forma paralítica aguda de la poliomielitis (véase este término), entre 15 y 40 años después de la curación de la enfermedad, y que no se explica por ninguna otra causa médica.
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Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria tipo 1
Sinónimos: HSAN 1 Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico dominante Edad de inicio o aparición: Cualquier edad Resumen La neuropatía sensorial
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