Última:
FEMEXER

FEMEXER

Federación Mexicana de Enfermedades Raras

atrofia muscular

Los últimos datos refuerzan la efectividad de una terapia génica potencial para la atrofia muscular espinal tipo 1
2019 Atrofia muscular espinal Empoderamiento de pacientes Empresas farmacéuticas En los medios de comunicación Investigación médica Médicos y Pacientes Tuits 

Los últimos datos refuerzan la efectividad de una terapia génica potencial para la atrofia muscular espinal tipo 1

Yanin Peña , , ,

Los hallazgos sugieren que Zolgensma puede proporcionar a los pacientes supervivencia libre de eventos a largo plazo y el logro de hitos del desarrollo que la atrofia muscular espinal tipo 1 evitaría normalmente. El 95 por ciento de los pacientes con atrofia muscular espinal que tomaron Zolgensma en el ensayo seguían vivos en edades que normalmente habrían resultado en muertes para aproximadamente la mitad de ellos.

Leer más
Síndrome JMP
Enfermedades raras 

Síndrome JMP

Yanin Peña , ,

El síndrome de contracturas articulares, atrofia muscular, anemia microcítica y lipodistrofia inducida por paniculitis (JMP) es un trastorno autoinflamatorio poco frecuente, perteneciente al grupo de síndromes de discapacidad por proteosoma (consulte este término).Se caracteriza por piel esclerodérmica con presencia de lesiones eritematosas, contracturas articulares, lipodistrofia generalizada o parcial, atrofia muscular y baja estatura.

Leer más
Síndrome post-poliomielítico
Enfermedades raras 

Síndrome post-poliomielítico

Yanin Peña , , ,

El síndrome postpoliomielítico es un trastorno neurológico caracterizado por el desarrollo de nuevos síntomas neuromusculares tales como debilidad muscular progresiva o la propensión anómala a la fatiga muscular que se da entre los supervivientes de la forma paralítica aguda de la poliomielitis (véase este término), entre 15 y 40 años después de la curación de la enfermedad, y que no se explica por ninguna otra causa médica.

Leer más