Síndrome de paraplejía espásitica – atrofia óptica – neuropatía

El síndrome de paraplejía espástica – atrofia óptica – neuropatía es un tipo raro y complejo de paraplejía espástica hereditaria caracterizado por una paraplejía espástica progresiva que se presenta en la infancia, asociada con atrofia óptica, nistagmo de fijación y polineuropatía de presentación en la infancia tardía/adolescencia temprana que conlleva discapacidades motoras graves y contracturas progresivas de las articulaciones y escoliosis.

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Síndrome GAPO

El síndrome GAPO es un trastorno genético muy raro del que sólo se han descrito 24 casos en todo el mundo. GAPO es el acrónimo creado por Tipton y Gorlin para referirse a las manifestaciones observadas en este síndrome: G por el retraso del crecimiento con edad ósea retrasada (del inglés growth retardation), A por la alopecia (adquirida después del nacimiento), P por la pseudoanodoncia (dientes deciduales y permanentes sin erupcionar) y O por la atrofia óptica (afectación inconstante).

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Microcefalia – discapacidad intelectual – anomalías falángicas y neurológicas

Este síndrome se caracteriza por microcefalia, déficit intelectual grave, anomalías falángicas (sindactilia cutánea en los dedos de las manos, braquiclinodactilia de pies e hipoplasia ungueal) y manifestaciones neurológicas (epilepsia, paraplejía espástica/distónica y reflejos rápidos).

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Atrofia óptica de aparición temprana ligada al X

La atrofia óptica de aparición temprana ligada al X es una forma poco frecuente de la atrofia óptica hereditaria, descrita en tan sólo cuatro familias hasta la fecha, con una aparición en la primera infancia, caracterizada por una pérdida progresiva de la agudeza visual, palidez significativa del nervio óptico y a veces manifestaciones neurológicas adicionales, sin que las mujeres estén afectadas.

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Necrosis estriatal bilateral infantil familiar

La necrosis estriatal bilateral infantil familiar es la forma familiar de la necrosis estriatal bilateral infantil (IBSN; consulte este término), un síndrome de degeneración esponjosa bilateral y simétrica del núcleo caudado, el putamen y el globo pálido caracterizado por regresión en el desarrollo, coreoatetosis y distonía, que progresa a cuadriparesia espástica.

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