Este síndrome se caracteriza por pterigión cervical, anomalías digitales (pulgares pequeños, articulaciones interfalángicas amplias y falanges terminales anchas), y anomalías craneofaciales (braquicefalia, pliegues epicánticos, cejas anguladas, fisuras palpebrales oblicuas ascendentes, ptosis, hipertelorismo y orejas prominentes de implantación baja, rotadas hacia detrás).
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El síndrome craneodigital – déficit intelectual se caracteriza por: sindactilia de los dedos de manos y pies, facies característica (expresión facial ‘asustada” con una nariz pequeña y puntiaguda, micrognatia, pestañas largas y oscuras, y cejas espesas) y déficit intelectual.
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Este síndrome se caracteriza por trigonocefalia, braquicefalia, nariz bulbosa (bífida en la punta), micrognacia, macrostomía, hipotonía y metatarsianos y falanges relativamente anchos.
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El síndrome de Muenke se caracteriza por la fusión prematura de la sutura coronal del cráneo durante el desarrollo (craneosinostosis coronal), que afecta tanto la forma de la cabeza como de la cara. Puede fusionarse de forma unilateral o bien de forma bilateral.
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El síndrome de Marshall es una enfermedad multisistémica caracterizada por la presencia de anomalías oculares, pérdida de audición sensorineural, anomalías craneofaciales y por displasia ectodérmica anhidrótica.
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Este síndrome se caracteriza por un grave déficit intelectual, braquicefalia, plagiocefalia, frente prominente y rasgos faciales gruesos.
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Sinónimos: – Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Desconocido Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia Resumen:
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