La acrocifodisplasia metafisaria es una forma extremadamente rara de displasia metafisaria caracterizada por un signo radiológico distintivo consistente en epífisis inferior femoral y superior tibial en forma de cono embebidas ambas en grandes metáfisis en forma de taza, todo ello asociado a baja estatura y micromelia.
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Los síndromes tricorrinofalángicos (TRPS) de tipos 1 y 3 son síndromes malformativos que se caracterizan por una estatura baja, cabello escaso, la punta de la nariz bulbosa y epífisis con forma de cono, así como por una importante reducción generalizada de todas las falanges, los metacarpianos y los metatarsianos.
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El síndrome cleido rizomélico es una displasia rizo-mesomélica caracterizada por estatura baja/enanismo rizomélico en combinación con defectos claviculares laterales. Las manifestaciones adicionales incluyen braquidactilia con clinodactilia bilateral y falange media hipoplásica del quinto dedo. Las radiografías demostraron una clavícula distal en forma de Y o bífida.
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El síndrome de Pfeiffer tipo 3 (PS3) es una forma grave del síndrome de Pfeiffer (PS; consulte este término), caracterizada por craneosinostosis bicoronal, trastornos funcionales graves asociados, y anomalías de manos, pies y codos.
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El síndrome de Muenke se caracteriza por la fusión prematura de la sutura coronal del cráneo durante el desarrollo (craneosinostosis coronal), que afecta tanto la forma de la cabeza como de la cara. Puede fusionarse de forma unilateral o bien de forma bilateral.
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Este síndrome se caracteriza por una displasia esquelética asociada con malformaciones de los dedos (braquidactilia con pulgares cortos y abducidos, dedos índices cortos y dedos de los pies cortos y abducidos), estatura baja variable, piernas ligeramente arqueadas con crecimiento excesivo del peroné.
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El síndrome dermo-cardío-esquelético tipo Borrone es un síndrome malformativo caracterizado por facies tosca con labios gruesos, acné grave (acne conglobata), prolapso de la válvula mitral, braquidactilia y anomalías vertebrales.
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El síndrome corazón-mano tipo esloveno es una forma autosómica dominante poco frecuente del síndrome corazón-mano (consulte este término), descrita por primera vez en miembros de una familia eslovena, y que se caracteriza por: aparición en la edad adulta, enfermedad progresiva del sistema de conducción cardíaca, taquiarritmias que pueden provocar una muerte súbita, miocardiopatía dilatada y braquidactilia, con menor afectación en manos que en pies).
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Sinónimos: FGLDS2 FS2 MMT tipo 2 Síndrome de Brunner-Winter tipo 2 Síndrome de braquidactilia – estatura baja – microcefalia Síndrome
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