Discapacidad intelectual ligada al X tipo Najm

El déficit intelectual ligado al X tipo Najm es un síndrome de disgenesia cerebelosa poco frecuente que se caracteriza por manifestaciones clínicas variables desde un déficit intelectual leve con o sin nistagmo congénito, a un deterioro cognitivo grave asociado con hipoplasia/atrofia cerebelosa y pontina y anomalías del desarrollo cortical.

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Osteoporosis – pseudoglioma

El síndrome de la osteoporosis-seudoglioma es un trastorno autosómico recesivo muy poco frecuente que se caracteriza por una ceguera congénita o que aparece en la infancia y por una osteoporosis juvenil severa con fracturas espontáneas. Otras manifestaciones clínicas adicionales pueden incluir: microftalmia, anomalías del iris, el cristalino o el cuerpo vítreo, cataratas, baja estatura, microcefalia, laxitud de los ligamentos, retraso mental e hipotonía.

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Coloboma – fisura labiopalatina – discapacidad intelectual

Este síndrome se caracteriza por coloboma del iris, fisura bilateral palatina y labial, además de déficit intelectual de grado variable. Existe una amplia variabilidad en la expresión clínica. Algunos pacientes también presentan microftalmia, cataratas, glaucoma, ptosis, pérdida de audición sensorineural y hematuria.

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Polineuropatía – pérdida de audición – ataxia – retinosis pigmentaria – cataratas

La neuropatía periférica tipo Fiskerstrand es un trastorno lentamente progresivo similar a la enfermedad de Refsum que asocia signos de neuropatía periférica a pérdida auditiva de aparición tardía, cataratas y retinosis pigmentaria que se manifiestan durante la tercera década de la vida.

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