Este síndrome se caracteriza por retraso mental ligado al cromosoma X, microcefalia, atrofia óptica con deterioro de la visión o ceguera, déficit auditivo grave, rasgos faciales dismórficos, espasticidad, ataques epilépticos y limitación del movimiento de las articulaciones.
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Los síntomas de la retinosis pigmentaria a menudo aparecen en la niñez, pero los problemas graves de la visión suelen presentarse hasta la primera parte de la edad adulta.
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Este síndrome se caracteriza por retraso mental ligado al cromosoma X, microcefalia, atrofia óptica con deterioro de la visión o ceguera, déficit auditivo grave, rasgos faciales dismórficos, espasticidad, ataques epilépticos y limitación del movimiento de las articulaciones.
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Los tratamientos más importantes en este campo son la terapia génica, de células mádre y la optogenética.
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Hay diversas enfermedades raras oculares, para las que aún no existe cura.
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El síndrome de Laurence-Moon (LMS) se caracteriza por manifestaciones neurológicas, oftalmológicas y endocrinas progresivas que conducen a una discapacidad grave.
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La retinosis pigmentaria (RP) es una distrofia hereditaria de la retina provocada por la pérdida de fotorreceptores y que se caracteriza por la presencia de depósitos de pigmento visibles por examen del fondo de ojo.
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Sinónimos: Síndrome Moba Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia Resumen
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Sinónimos: – Prevalencia:– Herencia:– Edad de inicio o aparición:– Resumen La displasia oftalmo mandibulo mélica se caracteriza por ceguera
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Sinónimos: – Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia Resumen La
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Sinónimos: Blefaroespasmo primario Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: Desconocido Edad de inicio o aparición: La edad adulta Resumen
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Sinónimos: – Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
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