El síndrome GRACILE es un trastorno mitocondrial, letal y hereditario caracterizado por una limitación del crecimiento fetal (GR), aminoaciduria (A), colestasis (C), sobrecarga de hierro (I), lactacidosis (L), y muerte temprana (E).
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Sinónimos: – Prevalencia: 1-5 / 10 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Variable Resumen El déficit
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Sinónimos: – Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: – Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia Resumen
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Sinónimos: Cardiomiopatía cirrótica Prevalencia: Desconocido Herencia: Esporádica Edad de inicio o aparición: La edad adulta Resumen La mayoría de
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Sinónimos: – Prevalencia: – Herencia: – Edad de inicio o aparición: – Resumen: La ascitis quilosa es una forma
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