Nuevos enfoques para tratar las convulsiones “silenciosas” en el síndrome de Dravet

De acuerdo con una historia de Science & Technology Research News, un estudio reciente ha identificado esa área del cerebro que está asociada con convulsiones “silenciosas” que pueden aparecer en el síndrome de Dravet, una forma rara de epilepsia que afecta a niños a una edad muy temprana.

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La FDA concede aprobación tentativa a la película oral de Clobazam para el síndrome de Lennox-Gastaut

La aprobación final de la FDA para Sympazan está pendiente de la expiración estimada de octubre de 2018 del período de exclusividad de medicamentos huérfanos para las tabletas de clobazam.

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Hiperinsulinismo congénito aislado

El hiperinsulinismo congénito aislado (HIC), una enfermedad endocrina poco prevalente, es la causa más frecuente de hipoglucemia grave y persistente durante el período neonatal y la primera infancia y se caracteriza por una secreción excesiva o incontrolada de insulina (inapropiada para el nivel de glucemia) y por episodios recurrentes de hipoglucemia profunda requiriendo un tratamiento rápido e intensivo para prevenir secuelas neurológicas. El HIC comprende 2 formas diferentes: el hiperinsulinismo difuso sensible al diazóxido y el hiperinsulinismo resistente al diazóxido (ver estos términos).

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Discapacidad intelectual ligada al X tipo Najm

El déficit intelectual ligado al X tipo Najm es un síndrome de disgenesia cerebelosa poco frecuente que se caracteriza por manifestaciones clínicas variables desde un déficit intelectual leve con o sin nistagmo congénito, a un deterioro cognitivo grave asociado con hipoplasia/atrofia cerebelosa y pontina y anomalías del desarrollo cortical.

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Deficiencia de ácido gamma aminobutírico transaminasa

La deficiencia de ácido gamma-aminobutírico transaminasa (GABA-T) es un trastorno extremamente raro del metabolismo de GABA caracterizado por una encefalopatía epiléptica neonatal-infantil grave (que se manifiesta con síntomas tales como convulsiones, hipotonía, hiperreflexia y retraso del desarrollo) y una aceleración del crecimiento.

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Amiloidosis ABeta tipo Iowa

La hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis (HCHWA) tipo Iowa es una forma de HCHWA (consulte este término) caracterizada por presentarse entre los 50-66 años de edad, deterioro de la memoria, convulsiones, disfagia llamativa expresiva, marcha de pasos cortos, cambios de personalidad y hemorragias intracerebrales lobulares.

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Síndrome de microlisencefalia – micromelia

El síndrome de microlisencefalia-micromelia es un síndrome de desarrollo cortical anormal, caracterizado por polihidramnios prenatal grave, microcefalia postnatal, lisencefalia, micromelia de las extremidades superiores, facies dismórfica (cara tosca, hipertricosis, y nariz corta con un surco nasolabial largo), convulsiones no tratables, y muerte temprana.

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