cráneosinostosis

Síndrome de Bonneman-Meinecke-Reich

7 noviembre 2016 Yanin Peña ataxia, cráneosinostosis, degeneración retiniana, discapacidad intelectual, dismorfia moderada, e hipoplasia suprarrenal y uterina, enanismo, espasticidad

El síndrome de Bonneman-Meinecke-Reich es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por encefalopatía que se presenta predominantemente en el primer año de vida con retraso psicomotor.

Enfermedades raras

Trigonocefalia aislada

30 agosto 2016 Yanin Peña cráneosinostosis, hipotelorismo, trigonocefalia

La trigonocefalia aislada es una forma no sindrómica de la craneosinostosis, caracterizada por la fusión prematura de la sutura metópica.

Enfermedades raras

Trigonocefalia – pulgares ensanchados

30 agosto 2016 Yanin Peña cráneosinostosis, nariz inusual, órbitas poco profundas

Este síndrome se caracteriza por trigonocefalia neonatal y anomalías múltiples incluyendo craneosinostosis, órbitas poco profundas, nariz inusual, desviación de las falanges terminales de los dedos de las manos 1, 2 y 5, y dedos de los pies anchos con duplicación de la falange terminal.

Enfermedades raras

Síndrome de pseudoaminopterina

11 julio 2016 Yanin Peña clinodactilia, cráneosinostosis, hipertelorismo ocular, labio leporino

El síndrome de pseudoaminopterina es un síndrome de anomalías en el desarrollo que se asemeja a la embriopatía por aminopterina (consulte este término) sin historia de exposición fetal a la aminopterina.

Enfermedades raras

Síndrome de Jackson-Weiss

15 junio 2016 Yanin Peña anomalías faciales, cráneosinostosis

El síndrome de Jackson-Weiss se caracteriza por fusiones tarsianasales o metatarsianasales y una craneosinostosis (variable), acompañada de anomalías faciales, agrandamiento de los dedos gordos de los pies, y manos normales.