Hiperactividad grave de la fosforribosilpirofosfato-sintetasa

La hiperactividad grave de la fosforribosilpirofosfato-sintetasa (PRPP-sintetasa) es la forma grave y de aparición temprana de la hiperactividad de la PRPP-sintetasa (véase este término), un trastorno ligado al cromosoma X del metabolismo de las purinas asociado a hiperuricemia e hiperuricosuria, que provoca urolitiasis, gota y anomalías del desarrollo neurológico.

Leer más